Дисплазия соединительной ткани симптомы

  • Авторы
  • Резюме
  • Файлы
  • Ключевые слова
  • Литература

Сидорович О.В. 1 1 ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России» Анализировались распространенность, сложности диагностики, факторы риска развития синдрома дисплазии соединительной ткани у детей пубертатного возраста. Установлено, что частота встречаемости дисплазии в указанной возрастной группе составляет 47,0 %. Важно отметить, что в 72,1 % дисплазия соединительной ткани была выявлена в ходе проведенного настоящего исследования. К факторам, способствующим несвоевременной диагностики недифференцированной дисплазии соединительной ткани, следует отнести слабую информированность родителей ребенка о проявлениях данной патологии и низкий уровень знаний врачей в области ее диагностики, висцеральных проявлений НДСТ и методах ее лечения. Комплексный анализ факторов риска развития НДСТ у детей показал, что его тяжесть в значительной мере ассоциирована с наличием наследственной отягощенности, неблагоприятными факторами внутриутробного развития ребенка (гипоксия, патология плаценты) и различными нарушениями течения беременности у матери (гестоз, наличие хронических соматических заболеваний, вредные привычки). 141 KB нефифференцированная дисплазия соединительной ткана фенотип. дети пубертатного возраста 1. Кадурина Т.Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей / Т.И. Кадурина, В.И. Горбунова. – СПб.: ЭЛБИ, 2009. – 704 с. 2. Нечаева Г.И. Дисплазия соединительной ткани: терминология, диагностика, тактика ведения пациентов / Г.И. Нечаева, И.А. Викторова. – Омск: БЛАНКОМ, 2007. – С. 188. 3. Земцовский Э.В. Диспластические фенотипы. Диспластическое сердце / Э.В. Земцовский. – СПб.: Изд-во «Ольга», 2007. – 80 с. 4. Вершинина М.В. Морфофункциональная характеристика бронхолегочной системы при дисплазии соединительной ткани / М.В. Вершинина // Казанский мед. журнал. – 2007. – № 5 (прил.). – С.56-61. 5. Коржов И.С. Течение заболеваний верхнего отдела пищеварительного тракта у детей с дисплазией соединительной ткани /И.С. Коржов // Вопросы практической педиатрии. – 2008. – № 3. – С.25-30. 6. Городкова Е.Н. Некоторые метаболические показатели при синдроме раздраженного кишечника, ассоциированном с дисплазией соединительной ткани у детей и обонование метода его комплексной терапии: автореф. дис. … канд. наук / ГОУ ВПО «Саратовский ГМУ Росздрава». – Саратов, 2007. – 24 с. 7. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков / под ред. Н.П. Шабалина. – М.: МЕДпресс-информ, 2009. 8. Beaumont S.L. Adolescent-parent verbal conflict: The roles of conversational styles and disgust emotions / S.L. Beaumont, S.L. Wagner // J. Language and Social Psychology. – 2004. – № 23. – P. 338-368. 9. Онуфрийчук Ю.О. Распространенность фенотипических проявлений дисплазии соединительной ткани у уроженцев различных климато-географических регионов / Ю.О. Онуфрийчук // Казанский мед. журнал. – 2007. – №5 (прил.). – С. 24-25.

В последнее время пристальное внимание педиатров привлекает проблема недифференцированной дисплазии соединительной ткани (НДСТ) . Это связано с тем, что именно врожденные и наследственные аномалии соединительной ткани могут служить основой развития многих патологических состояний у детей, оказывать негативное влияние на течение соматических заболеваний . Однако клинические проявления НДСТ столь многолики и разнообразны, что врач иногда не может видеть за частными ее проявлениями

наличия системной патологии . Именно прогредиентный характер течения многих диспластических изменений у детей заставляет рассматривать данное состояние как высокий фактор риска развития различных заболеваний, разрабатывать методы ранней диагностики, совершенствовать систему прогнозирования развития и течения НДСТ, ассоциированных с ней заболеваний .

Цель исследования: Изучить частоту встречаемости недифференцированной дисплазии соединительной ткани и причины ее несвоевременной диагностики у детей пубертатного возраста. Установить выраженность клинических проявлений недифференцированной дисплазии соединительной ткани в пубертатном возрасте у детей с наследственной предрасположенностью и нарушениями внутриутробного развития.

На наличие дисплазии соединительной ткани были обследованы 236 детей пубертатного возраста. Согласно международной фенотипической шкалы M.J. Glesby (1989), НДСТ зарегистрирована у 111 детей, что составило 47,0 %. Среди признаков НДСТ наиболее часто встречались астенический тип телосложения – 66,1 %, сколиоз позвоночника – 57,6 %, гипермобильный суставной синдром – 52,5 % и положительный симптом «большого пальца». В то же время, менее чем у 30 % детей с НДСТ обнаруживались прямая спина, высокое арковидное небо, множественные пигментные пятна на коже.

Важно отметить тот факт, что при тщательном изучении амбулаторных карт, выписок из историй болезни и других медицинских документов указание на наличие НДСТ было обнаружено только у 31 ребенка из 111 детей, у которых в ходе проведенного нами исследования была выявлена данная патология. Таким образом, можно констатировать, что в 72,1 % случаев диагноз НДСТ у детей не был своевременно установлен.

Мы попытались установить причины, вследствие которых наличие НДСТ у детей не было своевременно диагностировано. Для решения поставленной задачи были тщательно изучены условия, при которых был поставлен диагноз НДСТ.

Диагноз НДСТ в большинстве случаев (48,3 %) был установлен в период пребывания ребенка в стационаре, у 29,0 % детей – в поликлинике. Минимальное количество случаев диагностики НДСТ зарегистрировано в ходе медицинских осмотров и в случае самообращения родственников ребенка в медицинские учреждения, 12,9 % и 9,6 % соответственно.

Создавшуюся ситуацию с низкой выявляемостью НДСТ у детей, по-видимому, можно объяснить низкой информированностью родственников ребенка о ее клинических проявлениях и недостаточным вниманием врачей педиатров в области диагностики данной патологии.

Было произведено анкетирование 56 матерей детей с диагностированной НДСТ. В ходе анкетирования установлено, что выявленные признаки НДСТ в 93,4 % случаев родители ребенка относили не к наличию системной патологии, а к фенотипическим признакам, передающимся по наследству, указывая, что данный признак характерен для дедушек, бабушек и других родственников и не требует медицинского вмешательства.

Таким образом, полученные данные указывают на необходимость проведения широкой просветительской работы среди населения, направленной на повышение информированности о фенотипических проявлениях дисплазии соединительной ткани, высоком риске развития на ее фоне заболеваний сердца, почек, желудочно-кишечного тракта и т.д. у детей.

В настоящее время среди причин, способствующих развитию НДСТ, значительное внимание уделяют наследственной предрасположенности, неблагоприятным факторам внутриутробного развития ребенка. Однако дифференцированный подход к оценке значимости каждого из перечисленных факторов в развитии данной патологии не осуществлялся. Наличие наследственной отягощенности по НДСТ было проанализировано у 76 детей из 111 находившихся под нашим наблюдением. В 35 случаях полное обследование родственников ребенка провести не удалось. Признаки НДСТ у родственников ребенка обнаружены в 42 случаях, что составило 55,2 %. В ходе дальнейшего изучения полученных результатов была произведена оценка тяжести НДСТ по методике Л.Н. Фоминой (2000) с учетом отсутствия и наличия наследственной предрасположенности к НДСТ.

Выявлено, что у детей с отягощенной наследственностью тяжелые формы НДСТ встречались значительно чаще, чем при ее отсутствии. В группе с отягощенной наследственностью тяжелая форма НДСТ зарегистрирована в 37,7 % случаев, на фоне неотягощенной наследственности – у 29,8 % детей (р<0,05). Особо следует отметить тот факт, что, как следует из таблицы, несмотря на отсутствие наследственной отягощенности, тяжелая форма НДСТ регистрируется практически у 1/3 детей. Таким образом, можно предположить, что наследственная отягощенность является предрасполагающим, но не определяющим фактором риска развития НДСТ у детей, а вероятность ее развития определяется сочетанным влиянием наследственной предрасположенности и течением беременности у матери ребенка.

В таблице 1 представлена выраженность ДСТ у находившихся под наблюдением подростков с учетом наследственной отягощенности и особенностей течения беременности у матери. Анализ представленных в таблице данных в целом показывает, что наличие неблагоприятных факторов течения беременности способствует формированию более тяжелых форм НДСТ, а степень этого влияния наиболее выражена на фоне отягощенной наследственности по НДСТ. Однако степень влияния отдельных факторов неравнозначна. Возраст матери старше 35 лет практически не увеличивал степень тяжести НДСТ. Так, при нормальном течении беременности и возрасте матери <35 лет на фоне наследственной отягощенности выраженность НДСТ составила 18,9±1,4 баллов, при отсутствии отягощенности – 15,4±2,4 баллов. При возрасте матери >35 лет данные показатели составляли 15,2±3,1 баллов и 16,7±1,4 балла соответственно (различия статистически не значимы, р>0,05). В то же время, наличие гестоза у матери ребенка в период беременности приводило к существенному увеличению тяжести НДСТ. На фоне отягощенной наследственности по НДСТ у ребенка развитие гестоза у матери в ходе гестации увеличивало выраженность НДСТ с 18,9±1,4 баллов до 30,2±1,8 баллов (р<0,05), при отсутствии наследственной предрасположенности – с 15,4±2,7 баллов до 24,3±3,1 баллов (р<0,05). Таким образом, гестоз оказывал наиболее неблагоприятное влияние на выраженность НДСТ при наличии у ребенка наследственной отягощенности.

Таблица 1

Выраженность дисплазии соединительной ткани у детей с учетом наследственной предрасположенности и течении беременности у матери

* – достоверность различий между группами (р<0,05).

** – достоверность различий с нормальным течением беременности (р<0,05).

В перечне факторов, способствующих развитию тяжелых форм НДСТ у детей, следует также выделить курение и злоупотребление алкоголем, недостаточность плаценты, внутриутробную гипоксию, наличие хронических соматических заболеваний в период беременности у матери ребенка. При наличии внутриутробной гипоксии тяжесть НДСТ у ребенка на фоне отягощенной наследственности составила 29,8±1,6 баллов, при ее отсутствии – 24,3±2,2 балла. В то же время, при нормальном течении беременности эти показатели составляли 18,9±1,4 баллов и 15,4±2,7 баллов соответственно (различия статистически значимы, р<0,05). Интересно отметить, что выраженность НДСТ находилась практически в прямой зависимости от сроков формирования различных осложнений беременности у матери (таблица 2).

Таблица 2

Влияние сроков возникновения осложнений беременности у матери на выраженность дисплазии соединительной ткани у ребенка

* – достоверность различий с 1 триместром беременности (р<0,05).

Как следует из таблицы, если признаки внутриутробной гипоксии наблюдались в 1 триместре беременности, то тяжесть НДСТ составила в среднем 26,8±1,6 баллов, при развитии гипоксии в 3 триместре не превысила 19,6±1,8 баллов (р<0,05). Аналогичная тенденция прослеживалась при развитии гестоза. На фоне гестоза в 1 триместре беременности выраженность НДСТ при отсутствии отягощенной наследственности была равной 23,4±2,4 баллов, при ее наличии – 26,4±1,8 баллов. Если гестоз развивался в 3 триместре, то тяжесть НДСТ составила 18,1±1,6 баллов и 19,2±2,4 балла соответственно (р<0,05).

Установленное нами неблагоприятное влияние наличия различных осложнений беременности в ранние сроки на тяжесть НДСТ, по-видимому, можно объяснить тем, что закладка и формирование большинства органов и систем в период эмбриогенеза происходит именно в первые недели гестации, в связи с чем наличие в эти сроки осложнений беременности неблагоприятно сказывается на развитие плода и увеличивает риск развития тяжелых форм НДСТ.

Важно отметить тот факт, что накопление различных осложнений беременности у матери при наличии отягощенной наследственности по НДСТ у ребенка в большей степени увеличивает ее тяжесть, чем при неотягощенной наследственности. Если при наличии 4 неблагоприятных факторов течения беременности у матери ребенка с неотягощенной наследственностью выраженность НДСТ составляла 18,2 баллов, то при отягощенной наследственности – 25,3 баллов (р<0,05). При шести факторах различия в выраженности НДСТ в анализируемых группах достигали 30 %.

Суммируя полученные данные, можно сделать заключение, что тяжесть НДСТ у ребенка в значительной мере определяется наличием отягощенной наследственности и количеством неблагоприятных факторов течения беременности у его матери, особенно на ранних сроках гестации.

Мы попытались установить качественные и количественные соотношения между наличием различных осложнений в течении беременности у матери и риском развития определенных фенотипических признаков НДСТ у ее ребенка. У детей, рожденных от матерей в возрасте >35 лет, наиболее часто регистрировались кожные проявления НДСТ (50,8 % случаев). Наличие гестоза оказывалось в значительной мере ассоциировано с костно-суставным проявлением (42,3 %) и наиболее редко – с кожными проявлениями (18,6 %). Если в среднем суставные проявления регистрировались в 36,4 % случаев, то при наличии анемии у матери в ходе беременности данный показатель достигал 43,9 %. Угроза прерывания беременности достаточно часто встречалась как у детей с костно-скелетными проявлениями НДСТ, так и кожными проявлениями, 41,5 % и 37,4 % соответственно (различия со средними значениями статистически значимы, р<0,05). Наличие резус-сенсибилизации в ходе гестации у матери приводило к появлению костно-скелетных проявлений НДСТ у ребенка в 31,6 % случаев, суставных проявлений – в 46,8 %, кожные признаки НДСТ регистрировались в 21,6 % случаев. Внутриутробная гипоксия в период внутриутробного развития у ребенка в значительной мере ассоциирована с костно-скелетными проявлениями НДСТ, которые встречались у 43,6 % детей в пубертатном возрасте. Наличие хронических соматических заболеваний у матери встречалось у 27,3 % детей с костно-скелетными проявлениями НДСТ и в 48,3 % случаев – с суставными (в последнем случае различия со средними значениями статистически значимы).

Наличие гестоза, угрозы прерывания беременности, внутриутробной гипоксии плода, неблагоприятной обстановки в семье матери ребенка в значительной мере ассоциировано с наличием у него костно-скелетных проявлений НДСТ в пубертатном возрасте. Кожные проявления НДСТ у детей чаще наблюдались в тех случаях, когда в ходе беременности у матери обнаруживалась неблагоприятная обстановка в семье в сочетании с угрозой прерывания беременности и возрастом старше 35 лет. Анемия, злоупотребление алкоголем, курение, резус-сенсибилизация и хронические соматические заболевания в период беременности у матери встречались наиболее часто при суставных проявлениях НДСТ у детей.

Вывод. Дисплазия соединительной ткани у детей пубертатного возраста зарегистрирована в 47,0 % случаев, при этом в 72,1 % случаев диагноз был своевременно не установлен, что по результатам исследования обусловлено недостаточной информированностью врачей педиатров и родителей ребенка в области диагностики и лечения данной патологии. Тяжелые формы НДСТ у детей пубертатного возраста ассоциированы с наследственной отягощенностью и наличием трех и более неблагоприятных факторов в периоде внутриутробного развития. Личностная и реактивная тревожность у детей с дисплазией соединительной ткани на всем протяжении пубертатного периода выше, чем при ее отсутствии. Таким образом, пубертатный период у детей с отсутствием дисплазии соединительной ткани протекает более благополучно, чем при ее наличии.

Библиографическая ссылка

Сидорович О.В. ПРИЧИНЫ РАЗВИТИЯ И РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННОЙ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ У ДЕТЕЙ ПУБЕРТАТНОГО ВОЗРАСТА // Современные проблемы науки и образования. – 2017. – № 5.;
URL: http://www.science-education.ru/ru/article/view?id=26976 (дата обращения: 17.08.2020).

Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания» (Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления) «Современные проблемы науки и образования» список ВАК ИФ РИНЦ = 0.791 «Фундаментальные исследования» список ВАК ИФ РИНЦ = 1.074 «Современные наукоемкие технологии» список ВАК ИФ РИНЦ = 0.909 «Успехи современного естествознания» список ВАК ИФ РИНЦ = 0.736 «Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований» ИФ РИНЦ = 0.570 «Международный журнал экспериментального образования» ИФ РИНЦ = 0.431 «Научное Обозрение. Биологические Науки» ИФ РИНЦ = 0.303 «Научное Обозрение. Медицинские Науки» ИФ РИНЦ = 0.380 «Научное Обозрение. Экономические Науки» ИФ РИНЦ = 0.600 «Научное Обозрение. Педагогические Науки» ИФ РИНЦ = 0.308 «European journal of natural history» ИФ РИНЦ = 1.369 Издание научной и учебно-методической литературы ISBN РИНЦ DOI

Список литературы диссертационного исследования доктор медицинских наук Арсентьев, Вадим Геннадиевич, 2013 год

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Аббакумова JT.H. Клинические формы дисплазии соединительной ткани у детей. СПб.: Издательство СПбГПМА, 2006 — 43 с.

8. Балякина Е.В., Атаханов Ш.Э., Габбасов З.А., и соавт. Индуцированная АДФ-агрегация тромбоцитов у больных гипертонической

болезнью с различной степенью гипертрофии миокарда левого желудочка // Тер. архив.- 1991.-Т. 63.-№ 12.-С. 50-53.

10. Баранов A.A. Состояние здоровья детей в Российской Федерации // Педиатрия.- 2012.- Т. 91- № 3.- С. 9 — 14.

13. Баранов B.C. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины. СПб.: Издательство H-JI, 2009 — 528 с.

15. Баранов B.C. Геномика на пути к предиктивной медицине // Acta naturae.- 2009.- № 3.- С. 77 — 87.

16. Баркаган З.С. Диагностика нарушений гемостаза при мезенхимальных дисплазиях с геморрагическим синдромом. // Тезисы III Всесоюзного съезда врачей-лаборантов. Клиническая биохимия. Коагулология — М.: 1985.-С. 183- 184.

17. Баркаган З.С. Геморрагические заболевания и синдромы. М.: Медицина, 1988 — 528 с.

18. Баркаган З.С., Момот А.П. Основы диагностики нарушений гемостаза. М.: Ныосдиамед-АО, 1999.- С. 15 — 44.

22. Батурова Е.А. Ультразвуковая допплеровская диагностика венозной дисгемии у детей школьного возраста с диагнозом вегетососудистой дистонии в условиях поликлиники // Рос. педиатрич. журн — 2000 — № 1- С. 26 — 29.

23. Беленький А.Г. Синдром гипермобильности суставов: номенклатура, клинические проявления и лечение // Consilium Medicum-

2001.- Т. 3.-№ 9 — С. 421 -424.

24. Беленький А.Г., Галушко Е.А. Распространенность гипермобильности суставов среди взрослого населения Москвы // Тер. архив-

2002.- Т. 74.- № 5.- С. 15 — 19.

26. Белоконь Н.А., Кубергер М.Б. Болезни сердца и сосудов у детей-М.: Медицина, 1987.- Т.1.- С. 303 — 338.

27. Беляева JI.M., Хрусталева E.K. Сердечно-сосудистые заболевания у детей и подростков. Минск.: Вышэйшая школа, 1999 — С. 12 — 42.

31. Блинникова O.E., Румянцева В.А. Гипермобильность суставов в детском возрасте // Педиатрия — 2001Т. 80 — № 1.- С. 68 — 77.

33. Богомолец A.A. Избранные труды. Киев: Издательство Академии наук УССР, 1957,- Т. 2.- С. 223 — 331.

37. Булаикина Е.В., Чемоданов В.В., Горнаков И.С. Висцеральные нарушения у детей с врожденной дисплазией соединительной ткани: Материалы I Всероссийского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии».- М — 2002 — С. 92.

43. Вест С.Дж. Секреты ревматологии: Пер. с англ. М — СПб.: БИНОМ-Невский Диалект, 1999.- С. 463 — 474.

53. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины // Под. ред. B.C. Баранова. СПб.: Изд-во H-JI, 2009 — 528 с.

57. Гнусаев С.Ф., Апенченко Ю.С., Розов Д.Н. Взаимосвязь гастроэзофагеального рефлюкса и признаков дисплазии соединительной ткани у детей и подростков. Пособие для врачей — М — 2004 — 24 с.

58. Голованова Н.Ю. Остеопороз у детей // Педиатрия: Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.- Т. 1.- С. 279 — 297.

65. Делягин В.М., Нарычева И.А., Пильх А.Д. Синдром Элерса-Данло у детей // Педиатрия.- 1988.- Т. 77.- № 12.- С. 8 — 15.

68. Денисов С.Л. Как правильно оформить диссертацию, автореферат и диссертационный доклад: Методическое пособие — М.: ГЭОТАР-Медиа, 201088 с.

70. Доэрти М., Доэрти Д. Клиническая диагностика болезней суставов: Пер. с англ.-Минск.: Тивали, 1993 — 144 с.

71. Духанин A.C., Губаева Ф.Р. Фармакологическая регуляция активности тромбоцитов // Эксп. клин, фармакол — 1998 — Т. 61- № 4 — С. 66 -71.

79. Земцовский Э.В. Соединительнотканные дисплазии сердца. СПб.: Политекс, 2000 — 115 с.

80. Земцовский Э.В. Диагностика и лечение дисплазии соединительной ткани // Медицинский вестник.- 2006 — № 11(354).

81. Земцовский Э.В. Диспластические фенотипы. Диспластическое сердце.- СПб.: Ольга, 2007.- 80 с.

82. Земцовский Э.В., Красовская Ю.В., Лобанов М.Ю., и соавт. Сколько диспластических синдромов и фенотипов можно диагностировать среди так называемых «Недифференцированных дисплазий соединительной ткани» // Вестник аритмологии- 2008- Прил. А — С. 173.

83. Земцовский Э.В., Красовская Ю.В., Парфенова Н.Н., и соавт. К вопросу о различной клинической значимости диспластических синдромов и фенотипов, обычно включаемых в понятие «Недифференцированная дисплазия соединительной ткани» // Вестник аритмологии — 2008.- Прил. А — С. 173.

84. Земцовский Э.В. Пролапс митрального клапана. СПб.: Общество «Знание», 2010.- 160 с.

85. Земцовский Э.В., Малев Э.Г. Малые аномалии сердца и диспластические фенотипы — СПб.: Изд-во ИВЭСЭП, 2012 — 160 с.

87. Иванова Н.Н., Волкова И.Е., Сурьянинова О.В., и соавт. Распространенность и частота выявления тромбоцитопатий у детей г.

Ярославля и Ярославской области // Вопросы современной педиатрии — 2004Т. З.-Прил. 1.-С. 169.

89. Инструкция о порядке проведения Военно-врачебной экспертизы в Вооруженных силах Российской Федерации // Приложение к Приказу Министра обороны Российской Федерации от 20 августа 2003 г. № 200 — М.

94. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. СПб.: ЭЛБИ — СПб, 2009.- 704 с.

102. Клеменов A.B., Ткачева О.Н., Верткин А.Л. Дисплазия соединительной ткани и беременность (обзор) // Тер. архив — 2004 — Т. 76 — № 11.- С. 80-84.

103. Клышников В.Н. Петербургская юность ослабела // Мед. Газета-2012.-№ 19 (7248).-С. 3.

104. Ключников С.О., Ключникова М.А., Барышев Ю.А. Состояние желудочно-кишечного тракта и сывороточная иммунореактивность у детей при дисплазии соединительной ткани // Материалы XI Конгресса детских гастроэнтерологов России «Актуальные проблемы абдоминальной патологии у детей». М.- 2004.- С. 76 — 78.

2008.- Т. 87.- № 4.- С. 33 — 37.

116. Костик И.А. Неврологические проявления дисплазии соединительной ткани у детей: Автореф. дисс. … канд. мед. наук- СПб-

2009.- 22 с.

136. Мартынов А.И., Степура О.Б., Остроумова О.Д. Маркеры дисплазии соединительной ткани у больных с идиопатическим пролабированием

атриовентрикулярных клапанов и с аномально расположенными хордами // Тер. архив.- 1996.- Т. 68.-№ 2.- С. 40-43.

140. Марченкова JI.A. Остеопороз: достижения и перспективы // Остеопороз и остеопатии — 2000 — Т. 3 — № 3 — С. 2 — 5.

141. Маслов М.С. Учение о конституциях и аномалиях конституции в детском возрасте. JL: Практическая медицина, 1926 — 164 с.

142. Масягина O.A. Нарушение обмена кальция у детей с патологией щитовидной железы: Автореф. дисс. … канд. мед. наук — СПб.-2006-20 с.

143. Медицинские лабораторные технологии: Под ред. А.И. Карпищенко — СПб.: Интермедика, 2002.- Т. 2.- С. 160 — 203.

сосудистой системы у детей // Рос. вестник перинатологии и педиатрии.- 2001 — Т. 46.-№5.-С. 39-42.

149. Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации // Кардиоваскулярная терапия и профилактика — 2009 — Т. 8 — № 6 — Приложение 5 — 24 с.

150. Наследственные нарушения соединительной ткани. Проект Российских рекомендаций / Всероссийское научное общество кардиологов. Секция «Дисплазии соединительной ткани сердца». , 2012. Online http: www.scardio.ru/scardio_news (дата обращения: 20.08.2012).

160. Осипов С.Г., Отвагин С.А. Вопросы эпидемиологии неинфекционных заболеваний у детей // Педиатрия — 2007 — Т. 86 — № 5 — С. 6 -11.

161. Пацева Н.П. Состояние центральной гемодинамики у детей и подростков с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца по данным эхокардиографии //Российский биомедицинский журнал -2007 -Т. 8-№ 16-С. 152- 160.

167. Пузырев В.П. Генетический взгляд на феномен сочетанной патологии у человека // Медицинская генетика — 2008 — Т. 7 — № 9 — С. 3 — 9.

169. Пузырев В.П., Фрейдин М.Б. Генетический взгляд на феномен сочетанных заболеваний человека // Acta naturae.- 2009 — № 3 — С. 57-63.

170. Пухальская Т.Г., Колосова O.A., Меньшиков М.Ю. Агрегация и

о

175. Ролик H.JL Особенности клинической картины, эмоционально-личностного и вегетативного статуса у больных с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца: Автореф. дисс. … канд. мед. наук — М — 199524 с.

186. Смольнова Т.Ю. Клинико-патогенетические аспекты опущения и выпадения внутренних половых органов и патологии структур тазового комплекса у женщин при дисплазии соединительной ткани. Тактика ведения: Автореф. дисс. … доктр. мед. наук — М — 2009- 57 с.

188. Солодухин К.А. Клинико-патогенетические варианты течения ишемической болезни сердца у лиц с синдромом недифференцированной дисплазии соединительной ткани: методология диагностики и особенности лечебной тактики: Автореф. дисс. … доктр. мед. наук — СПб.- 2006 — 45 с.

193. Степура О.Б. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца: Автореф. дисс. … доктр. мед. наук-М — 1995.-48 с.

195. Стуров В.Г. Нарушения конечного этапа свертывания крови у детей и подростков с синдромом системной мезенхимальной дисплазии: Автореф. дисс. … доктр. мед. наук — Новосибирск — 2008 — 47 с.

198. Сумароков A.B., Домницкая Т.М., Овчаренко В.И. и соавт. Аномально расположенные хорды в полости левого желудочка в комплексе

проявлений малых аномалий соединительной ткани // Тер. архив — 1988 — Т. 60.-№ 10.-С. 143- 145.

205. Тодоров С.С. Системная дисплазия соединительной ткани при врожденных пороках сердечно-сосудистой системы у детей // Вопросы современной педиатрии — 2004 — Т. 3 — Прил. 1- С. 524.

209. Трутнева JI.A. Клинико-анамнестическая характеристика воспалительных заболеваний желудка и двенадцатиперстной кишки у детей школьного возраста с дисплазией соединительной ткани: Автореф. дисс. … канд. мед. наук — Иваново — 2007 — 19 с.

215. Часнык В.Г. Клинические основы использования анализа структуры ритма сердца в автоматизированных системах оценки состояния здоровья детей: Автореф. дисс. доктр — СПб.- 1994.- 56 с.

217. Чемоданов В.В., Буланкина Е.В., Горнаков И.С. Влияние генетических и медико-биологических факторов на формирование соединительнотканной дисплазии у детей // Материалы I Всероссийского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии».- М-2002.-С. 113-114.

221. Шайтор В.М., Мельникова И.Ю., Сафронова А.И. Факторы риска развития синкопальных состояний у детей с отдаленными последствиями перинатального поражения центральной нервной системы // Вопросы современной педиатрии — 2008 — Т. 7 — № 2 — С. 62 — 67.

233. Яковлева А.М. Гипермобильный синдром // Мед. газета- 2000-№14.- С. 8-9.

242. Beighton P. Inherited disoders of sceleton. Edinburgh.: Churchill Livingstone, 1988.-P. 403 -433.

250. Cassidy J.T. Osteopenia and osteoporosis in children // Clin. Exp. Rheumatol.- 1999,- Vol. 17.- № 2,- P. 245 — 250.

262. Ferguson J., Kereiakes D., Jennifer A.. Safe use of platelet GP Ilb/IIIa inhibitors // Am. Heart J.- 1998.- Vol. 35.- № 4.- P. S77 — S89.

267. Gazit Y., Nahir A.M., Grahame R., Jacob G. Dysautonomia in the joint hypermobility syndrome // Am. J. Med.- 2003- Vol. 15 — № 1.- P. 33 — 40.

268. Gedalia A., Brewer E.J. Joint hypermobility in pediatric practice — a review//J. Rheumatol.- 1993.- Vol. 20.-№ 2.-P. 371 -374.

269. Gedalia A. Joint Pain in Children: An Algorithmic Approach // Israel Medical Association Journal.- 2002.- Vol. 4.- № 10.- P. 837 — 842.

273. Grahame R. Joint hypermobility and genetic collagen disorders: are they related//Arch. Dis. Child.- 1999.-Vol. 80.-№ 2.-P. 188-191.

275. Grahame R. Time to take hypermobility seriously (in adults and children) // Rheumatology (Oxford).- 2001.- Vol. 40.- № 5.- P. 485 — 487.

281. Joseph J.E., Machin S.J. New antiplatelet drugs // Blood Rev — 1997-Vol. 11 .-№ 4-P. 178- 190.

283. Kahn M.L., Zheng Y., Huang W. A dual thrombin receptor system for platelet activation // Nature.- 1998.- Vol. 394.- № 6694,- P. 690 — 694.

285. Keane M.G., Pyeritz R.E. Medical Management of Marfan Syndrome // Circulations- 2008.- Vol. 117.- № 21.- P. 2802 — 2813.

290. Krause S., Heptinstall S., Lösche W. Progress in the assessment of platelet aggregation // Platelets.- 2002.- Vol. 13 — № 5/6 — P. 344.

294. Levy D., Savage D. Prevalence and clinical features of mitral valve prolapse // Am. Heart J.- 1987.- Vol. 113.- № 5.- P. 1281 — 1290.

295. Loud K.J., Gordon C.D. Adolescent Bone Health // Arch. Pediatr. Adolesc. Med.-2006.-Vol. 160.-№ 10.-P. 1026- 1032.

297. Luo L., Peng G., Zhu Y., et al. Genome-wide gene and pathway analysis // Eur. J. Hum. Genet.- 2010.- Vol. 18.- № 5.- P. 1045 — 1053.

299. Malmgren R. The central serotoninergic system // Cephalalgia — 1990-Vol. 10.-№4.-P. 199-204.

300. Maresca M., Galanti G., Castellani S., Procacci P. Pain in mitral valve prolapse // Pain.- 1989.- Vol. 36.- № 1.- P. 89 — 92.

307. Murray K. J., Woo P. Benign joint hypermobility in childhood // Rheumatology (Oxford).- 2001.- Vol. 40.- № 5.- P. 489 — 491.

317. Puri R., Colman R. ADP-Induced Platelet Activation // Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol.- 1997.- Vol. 32.- № 6.- P. 437 — 502.

320. Rizzoli R., Bonjour J-P. Ferrari S. Osteoporosis, genetics and hormones 11 J. Molecular Endocrin.- 2001,- Vol. 26.- № 2.- P. 79 — 94.

324. Schatz I., Low P., Polinsky R. Disorders of the Autonomic Nervous System // New Engl. J. Med.- 1997.- Vol. 337.- № 4.- P. 278 — 280.

325. Shattil S., Kashiwagi H., Pamponi N. Integrin Signaling: The Platelet Paradigm // Blood.- 1998.- Vol. 91.- № 8.- P. 2645 — 2657.

326. Shaw N. Osteoporosis in paediatrics // Arch. Dis. Child. Ed. Pract-2007- Vol. 92.- № 6.- P. 169 — 175.

327. Shaw N. Managenent of osteoporosis in children // Eur. J. Endocrinol-2008.-Vol. 159.-Suppl. l.-P. S33-S39.

preparation of health professionals in Europe // Eur. J. Hum. Genet — 2010 — Vol. 18.-№9.-P. 972-977.

334. Tabrizi S., Cooper J., Schapira A. Mitochondrial DNA in Focal Dystonia: A Cybrid Analysis // Ann. Neurol.- 1998 — Vol. 44.- № 2- P. 258 — 261.

Вопрос: Что такое синдром дисплазии соединительной ткани СДСТ?

Ответ: Термин «синдром дисплазии соединительной ткани» или СДСТ, охватывает широкий спектр заболеваний. Причиной синдрома дисплазии являются нарушения, вызванные генетическими дефектами строения коллагеновых волокон соединительной ткани. Дисплазиям чаще всего подвержены костные ткани, связки, сухожилия и кожа.

Дисплазии опорно – двигательного аппарата представляют собой разнородную группу заболеваний, которые, прежде всего, влияют на развитие костно — мышечной системы. Важно отметить, что дефекты костей может влиять на другие внутренние органы, механически нарушая их работу. Например, дети с черепно-лицевыми дефектами нередко имеют проблемы с дыханием и психикой.

Ранняя диагностика и лечение костно – мышечных дисплазий крайне необходима, и может способствовать относительно нормальному развитию и продолжительность жизни.

Вопрос: Как могут проявляться дисплазии соединительной ткани?

Ответ: Дисплазия соединительной ткани у детей может проявляться как в виде чрезмерной гибкости и подвижности (гипермобильность), так и в виде недостаточной подвижности суставов (контрактура), недоразвитии (карликовость) и хрупкости костей, слабости связок, различных формах сколиоза, плоскостопия, деформаций грудной клетки и др. Дисплазии также наблюдаются и в других органах, например в сердце, органах зрения, сосудах. Проявления дисплазии в позвоночнике, характеризуются смещением позвонков относительно друг друга, при любых движениях, вызывающих сдавление кровеносных сосудов, ущемление корешков и появление боли, головокружений.

Проявления синдрома дисплазии настолько разнообразны, что своевременно и правильно установить диагноз бывает очень трудно. Для этого необходимо провести целый ряд лабораторных диагностических исследований, ультразвуковую эхографию (УЗИ), магнитно – резонансную (МРТ) и компьютерную томографию (КТ), провести исследование электрической активности мышц (электромиографию), рентгенологическое исследование костей и др.

Вопрос: Какое существует лечение синдрома дисплазии соединительной ткани?

Ответ: Современная медицина использует множество различных методов лечения синдрома дисплазии в зависимости от ее проявлений, но все они, как правило, сводятся к симптоматическому медикаментозному или хирургическому лечению. Наиболее трудно поддается лечению недифференцированная дисплазия соединительной ткани, из-за неоднозначной клинической симптоматики, отсутствия четких диагностических критериев. Медикаментозное лечение включает применение препаратов магния, кардиотрофических, антиаритмических, вегетотропных, ноотропных, вазоактивных препаратов, бета-адреноблокаторов.

Применяются также немедикаментозные методы лечения: диетическое питание, методы психотерапии, бальнеотерапия, массаж, физиотерапия, ЛФК.

Вопрос: Лечится ли синдром ДСТ методом кинезитерапии?

Ответ: Основное внимание при лечении синдрома дисплазии кинезитерапией, уделяется укреплению, поддержанию мышечного тонуса и баланса костно — мышечной системы. Предупреждение развития необратимых изменений, восстановление нормальной функции внутренних органов и опорно – двигательного аппарата, улучшение качества жизни при лечении методом кинезитерапии – это вполне реальный и ожидаемый результат.

Лечение СДСТ в Центре кинезитерапии «KinesisLife» проводится по индивидуально подобранным схемам на специальных тренажерах в присутствии врача – кинезотерапевта или индивидуального инструктора.

Читайте также статью: Профилактика коронавируса

Акционное предложение: STOP коронавирус

ЛИТЕРАТУРА

1. Государственный доклад о состоянии здоровья населения Российской Федерации в 1994 г. — М. — 1995. — С. 43.

2. Миллер Дж. Туберкулез у детей и подростков. — М.: Медицина, 1984. — С. 296.

3. Назаренко О. Р. Сравнительная ценность эхографии в оценке состояния органов брюшной полости у детей с острым лимфобластным лейкозом. Автореф. дис. к.м.н. — М. — 1997. — С. 24.

4. Нихамкин Л. И. Локальный опухолевидный амилоидоз брыжейки. Архив патологии, 1966. — № 4. — С. 76-78.

5. Самочатова Е. В., Владимирская Е. Б., Жесткова Н. М., Наволоцкий А. В. и др. Болезнь Ходжкина у детей. — М.: Алтус. — 1997. — 96 с.

области. В кн.: Медицинские аспекты влияния малых доз радиации на организм детей и подростков. Обнинск-Москва, 1992. — С. 92-95.

9. Emery A., Rimoin D. Principles and practice of medical genetics. — 1988. — V. 1, 2.

11. Leiber B. Die klinischen Syndrome. Muenchen, 1990, Bdd. 1, 2.

12. Siegenthaler W. Differentialdiagnose innerer Krankheiten. Stuttgard, 1993. — S. 800.

Статья опубликована в журнале «Лечащий врач». Перепечатка с разрешения авторов статьи.

Синдром соединительно-тканной дисплазии у детей

Н. Н. АРХИПОВА, д.м.н., доцент,

Казанская государственная медицинская академия

Многообразие и сложность морфологии и свойств соединительной ткани обеспечивают активное участие ее составляющих в развитии многих видов патологии, создают условия для возникновения большого числа ее аномалий и заболеваний, вызванных генными или хромосомными дефектами.

Соединительная ткань в человеческом организме выполняет ряд важных функций: морфогенетическую, барьерную, пластическую, биохимическую, трофическую.

Она формирует каркас органов и тканей, поддерживает вводно-солевое равновесие, участвует в иммунологической защите организма, онто- и органогенезе, агрегации тромбоцитов, заживлении ран, переломов костей и др. Известно, что различные виды соединительной ткани, такие как хрящ, кость, кровеносные и лимфатические сосуды, а также гладкая мускулатура всех органов развиваются из десмопластической мезенхимы — эмбриональной ткани, заполняющей пространство между зародышевыми лист-

Локализация Мезодермальные аномалии Эктодермальные аномалии Эндодермальные аномалии

Скелет Деформация грудной клетки, позвоночника, черепа, «готическое небо», замедление роста верхней и нижней челюсти, гипермобильность суставов

Кожа и мягкие ткани Гиперрастяжимость и истонченность кожи, гипоплазия мускулатуры и жировой ткани

Внутренние органы и центральная нервная система Пороки сердца, ПАВК, изменение диаметра аорты и легочной артерии Анизокория, ассиметрия сухожильных рефлексов, нистагм, пирамидные расстройства Длинный и гипопластичный кишечник, долихосигма

Глаза Выраженная миопия, аниридия, голубые склеры Эктопия и подвижность хрусталика, афакия, колобома

Сосуды Неполноценность эндотелия, повышенная проницаемость и хрупкость

Зубы Аномальное расположение, неправильное формирование и раннее выпадение, гипоплазия эмали, множественный кариес, резорбция десен

І

ками. Мезенхима происходит из среднего зародышевого листка — мезодермы, но в ее формировании принимают участие экто- и эндодерма.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

Структурообразующая функция соединительной ткани проявляется уже в эмбриональном периоде и путем сложного мезенхимально-эпителиального воздействия оказывает влияние на дифференцировку и организацию тканей на протяжении онтогенеза. Выделяют три основные группы тканей, объединенных в категорию соединительная ткань: собственно соединительная ткань, клетки крови и кроветворная ткань, хрящевая и костная ткани. Все типы соединительной ткани имеют общие композиционные составляющие: межклеточное вещество, имеющее сложный химический состав и занимающее больший объем, чем клеточные элементы, собственно клеточные элементы и фибриллярные структуры — коллагеновые, эластические и ретикулиновые волокна. Клеточные элементы представлены фибробластами и их разновидностями — остеобластами, хондроцитами, одонтобластами, кератобластами, а также макрофагами и тучными клетками. Пространство между волокнами заполнено комплексами полисахаридов — гликозамингликанами и их соединениями с белками — гликопротеинами и протеогликанами. Последние обеспечивают трофическую функцию соединительной ткани: транспорт воды, аминокислот, солей и пр. Коллагеновые волокна состоят из главного компонента межклеточного матрикса — фибриллярного белка коллагена, составляющего 1/3 белков тела. В настоящее время идентифицировано 19 типов коллагеновых белков, включающих более чем 30 видов полипептидных цепей, каждая из которых содержит около 1000 аминокислотных остатков. Изоформы коллагена различаются по аминокислотному составу, иммунологическим свойствам, макромолекуляр-ной организации и распространенности в тканях. Гены, отвечающие за их синтез, распределены на 12 хромосомах. Эластические волокна представлены лентовидными структурами, состоящими в основном из белка эластина и обладающими способностью к растяжению и сокращению. Ретикулярные волокна более тонкие, чем коллагеновые, и состоят в основном из коллагена III типа.

Молекулярные дефекты порождают изменения коллагеновых и эластических фибрилл, гликопротеидов, протеогликанов, фибробластов и других компонентов соединительной ткани. Структурные трансформации фибрилл ведут к нарушениям на уровне ткани и органов. Эти изменения проявляются в полиморфной органной патологии большим числом аномалий и заболеваний, имеющих определенный тип наследования и возникающих под воздействием экзогенных мультифакториальных причин в фетальном периоде (экодепрессивное влияние среды, неадекватное питание, стрессы). Подобный симптомо-комплекс обозначается как соединительно-тканная дисплазия.

Соединительно-тканная дисплазия — это врожденная аномалия соединительной ткани, затрагивающая все органы и системы организма и реализующаяся в снижении содержания отдельных видов коллагена и/или в нарушении их соотношения, что приводит к снижению прочности соединительной ткани многих органов и систем. Выделяют дифференцированные дисплазии соединительной ткани и недифференцированные.

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани характеризуется четко очерченными типом наследования и клинической картиной. В эту группу входят синдромы Марфана, Элерса-Данлоса, Холта-Орама, Стиклера, Аль-порта, несовершенный остеогенез, эластическая псевдок-сантома. Эти заболевания относятся к наследственным болезням коллагена — коллагенопатиям. Недифференцированная дисплазия, синдром соединительно-тканной дисплазии определяется как нозологически самостоятельный синдром полигенно-мультифакториальной природы, проявляющийся внешними фенотипическими признаками

Таблица 2. Малые аномалии развития сердца (МАРС)

(Э. В. Земцовский, 2000; С. Ф. Гнусаев, Ю. М. Белозеров, 1997; Ю. М. Белозеров, В. В. Болбиков, 2001; О. А. Мутафьян, 2005)

Предсердия и межпредсердная перегородка

Увеличенный Евстахиев клапан > 1 см

Пролабирующий Евстахиев клапан > 1 см

Гребенчатые мышцы в правом предсердии

Открытое овальное окно

Аневризма межпредсердной перегородки

Трикуспидальный клапан

Смещение септальной створки в правый желудочек до 10 мм

Дилатация правого атриовентрикулярного отверстия

Легочная артерия

Дилатация ствола

Пролабирование створок клапана легочной артерии

Аорта

Погранично узкий ствол

Погранично широкий корень

Дилатация синусов аорты (синусов Вальсальвы)

Асимметрия створок и пролапс аортального клапана

Двустворчатый аортальный клапан

Левый желудочек

Трабекулы (поперечные, продольные, диагональные)

Эктопическое крепление хорд передней и задней створок митрального клапана

Дополнительные группы папиллярных мышц

Пролапс митрального клапана

в сочетании с диспластическими изменениями и клинически значимой дисфункцией одного или нескольких органов. Клиническая картина, как правило, не укладывается ни в один из известных дифференцированных генетически обусловленных синдромов.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

В процессе клинического анализа установлена тесная взаимосвязь между уровнем стигматизации, диспласти-ческими изменениями со стороны опорно-двигательного аппарата, кожи и т. н. «внутренними» стигмами — изменениями каркаса внутренних органов. Полный перечень фенотипических признаков синдрома соединительно-ткан-ной дисплазии включает в себя более 100 наименований, наиболее часто встречающиеся представлены в таблице (табл. 1).

Т Милковска-Димитрова и С. Каркашев (1987) предложили критерии (признаки) диагностики соединительнотканной дисплазии.

Признаки соединительно-тканной дисплазии

Главными признаками являются:

— плоскостопие;

— расширение вен;

— готическое небо;

— гипермобильность суставов;

— нарушение со стороны органа зрения;

— деформация позвоночника и грудной клетки;

— длинные и тонкие пальцы;

— увеличение растяжимости и дряблости кожи.

Второстепенные признаки:

— аномалии ушных раковин;

— аномалии зубов;

— преходящие суставные боли;

— вывихи и подвывихи суставов;

— птеригодактилия.

Учитывая наличие и характер стигм-признаков, определяется степень тяжести соединительно-тканной дисплазии: I степень — определяется 2 главных признака; II степень — 3 главных и 2-3 второстепенных, III степень — 5 главных и 3 второстепенных.

Особенностью субъективного статуса пациентов с со-единительно-тканной дисплазией является наличие жалоб астенического характера: быстрая истощаемость, утомляемость, снижение работоспособности, нарушение сна. В клинической картине у пациентов с синдромом соедини-тельно-тканной дисплазии выявляется астеническая конституция, долихостеномелия, длинные тонкие пальцы, сколиозы, лордозы позвоночника, деформация грудной клетки, плоскостопие, снижение объема мышечной массы. У больных часты артралгии, провоцируемые простудными заболеваниями, изменениями метеоусловий. Отмечается гипермобильность суставов, склонность к подвывихам, реже вывихам. Обычно поражаются коленные, голеностопные, лучезапястные и межфаланговые суставы.

Гипермобильность суставов оценивается по критериям, предложенным R. Wynne-Davis (1970). У пациента определяются следующие признаки:

— переразгибание локтевых и коленных суставов;

— большой палец кисти касается предплечья при сгибании запястья;

— пальцы кисти устанавливаются параллельно предплечью при разгибании запястья и метакарпального сустава;

— дорсальное сгибание стопы более 45 0.

Обращает на себя внимание гиперэластичность кожи, склонность к легкой травматизации, геморрагическим проявлениям и образованию келоидных рубцов.

Патология органа зрения представлена увеличением длины глазного яблока, плоской роговицей, голубыми склерами, миопией. Проявления дисплазии в бронхолегочной системе сопровождаются трахеобронхиальной диски-незией — сужением просвета трахеи и крупных бронхов во время выдоха вследствие пролабирования их стенок. Морфологические изменения приводят к нарушению «жесткости» мышечно-хрящевого каркаса бронхиального дерева и альвеолярной ткани, формируется трахеомегалия, тра-хеобронхомаляция, бронхоэктазии. Формируется хроническая патология. Известно, что при бронхиальной астме синдром соединительно-тканной дисплазии встречается почти в 70% случаев.

Обнаруживаемые при синдроме соединительно-тканной дисплазии дистрофические изменения тимолимфоидной ткани приводят к нарушению иммунологической компетентности организма. У таких детей выявляется большое число очагов хронической инфекции, частые интеркурент-ные заболевания, персистирующая герпетическая и хлами-дийная инфекции, тубинфицированность.

Неизбежно вовлекается в патологический процесс желудочно-кишечный тракт, как одна из наиболее богатых

коллагеном систем организма. Это проявляется микро-дивертикулезом кишечника, нарушениями перистальтики полых органов, гастроптозом, рефлюксами, дисфункцией желез, недостаточностью кардии, грыжей пищеводного отверстия диафрагмы, аномалиями желчного пузыря, долихосигмой. Часто формирующийся у пациентов хронический гастродуоденит характеризуется стертостью клинических симптомов и развивает торпидность к проводимой терапии.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

При почечной патологии о дефекте соединительной ткани позволяет говорить наличие нефроптоза, ренова-скулярные изменения, генерализованные иммунные мем-бранопатии, преимущественно гломерулярные, дисплазия почек. У всех детей выявляются дизметаболические нарушения в виде гипероксалурии, дизметаболической ок-салатной нефропатии. Геморрагический синдром также является проявлением мезенхимальной недостаточности, что обусловлено тромбоцитопатиями, вторичным синдромом Виллебранда.

Наиболее часто у детей выявляется синдром соедини-тельно-тканной дисплазии сердечно-сосудистой системы. Обнаруживаемые изменения терминологически обозначаются МАРС — малые аномалии развития сердца. МАРС обнаруживаются во всех отделах органа (табл. 2).

Следует отметить, что у больных с МАРС чаще, чем в популяции, наблюдаются нарушении ритма и проводимости, документируется синдром ранней реполяризации желудочков, феномен и/или синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта. Говоря о клиническом и прогностическом значении пролапса митрального клапана и хорд левого желудочка необходимо отметить их проаритмогенный эффект. У всех детей с соединительно-тканной дисплазией выявляется синдром вегето-сосудистой дистонии, преимущественно по ваго-тоническому типу, с кардиалгиями ноющего, колющего, реже давящего характера, возникающими на стрессе. Боли всегда проходят после отдыха или приема валидола. Достаточно часто развиваются пресинкопальные, синкопальные состояния, головные боли напряжения.

В период пубертатного спурта многие девушки наблюдаются у гинеколога в связи с задержкой формирования вторичных половых признаков, нарушений менструального цикла или по поводу ювенильных маточных кровотечений. Юноши нередко попадают к урологу и эндокринологу для расшифровки причин задержки формирования вторичных половых признаков и высокорослостью.

Основные принципы лечения этих больных складываются из следующих компонентов: немедикаментозной терапии (подбора адекватного режима дня, отдыха и бодрствования, лечебной физкультуры, физиотерапевтических методов); диетотерапии (рацион питания, обогащенный белками, витаминами, микроэлементами, индивидуальный подбор аминокислотных, липидных и др. биодобавок); медикаментозная терапия. Последняя включает в себя стимуляцию коллагенообразования, коррекцию нарушений обмена, коррекцию биоэнергетического синтеза и катаболизма гликозаминогликанов, стабилизацию минерального состояния организма. Для стимуляции коллагенообразова-ния в лечебных дозах назначаются: аскорбиновая кислота, витамины В1, В6, В2, никотиновая кислота, препараты меди, цинка, магния, левокарнитин (карнитина хлорид). Коррекция нарушений синтеза и катаболизма гликоза-миногликанов проводится путем назначения пациентам хондроитинсульфата, витамина D и его метаболитов, препаратов кальция, остеогенона. Для ликвидации энергодефицита назначаются рибоксин, фосфаден, милдронат, лецитин, препараты янтарной кислоты, коэнзим Q.

Таким образом, генетически детерминированные дефекты соединительной ткани вызывают нарушение нормального функционирования практически всех органов и систем организма и диктуют необходимость длительного лечения и реабилитации пациентов с синдромом соедини-тельно-тканной дисплазией.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *