Игх, что это?

Рак молочной железы представляет собой наиболее распространенную форму онкологической патологии у женщин. Заболеваемость раком молочной железы в России на конец 2011 года составила 45,2 случая на 100 тысяч женщин, занимая 20,4 % в структуре общей онкологической заболеваемости. Ежегодно в России выявляется более 57 тыс. новых случаев РМЖ. Корректный выбор пре- и постоперационной терапии, прогноз развития опухоли, оценка вероятности рецидива во многом опираются на исследование прогностических и предсказательных маркёров.

20,4 % в структуре общей онкологической заболеваемости занимает рак 20,4 % в структуре общей онкологической заболеваемости занимает рак молочной железы.

Что такое HER2?

Рецептор HER2 − один из наиболее значимых молекулярных маркёров при раке молочной железы (РМЖ). В нормальном состоянии рецептор HER2 располагается на поверхности многих клеток организма. Примерно у каждой четвертой женщины, больной РМЖ, количество этого белка в клетках опухоли повышено по сравнению с нормой. В основе увеличенной экспрессии лежит амплификация гена HER2/neu. Избыточное количество этого рецептора на поверхности раковых клеток свидетельствует о высокоагрессивной форме РМЖ.

Что такое высокоагрессивная форма РМЖ?

Злокачественное новообразование в молочной железе с амплификацией и увеличенной экспрессией гена HER2/neu. Опухоль данного типа ведет себя крайне агрессивно и быстро метастазирует в другие органы. Больные РМЖ с положительным HER2-статусом имеют плохой прогноз и низкую выживаемость (1-2 года с момента постановки диагноза). Заболеванию подвержены женщины в репродуктивном возрасте. Опухоль с положительным HER2-статусом не реагирует на традиционные линии химиотерапии.
Количество больных РМЖ с HER2-положительным статусом: HER2-положительный статус опухоли выявляется у 25-30% всех пациентов с РМЖ (около 15 тыс. новых случаев в год). В России около 90 000 тыс. женщин с РМЖ с положительным HER2-статусом. Из них выявлено и состоит на учете только 3 425 пациенток.

Кто должен пройти процедуру обследования?

Все женщины с выявленным РМЖ должны пройти проверку на определение HER2-статуса в клетках опухоли, поскольку этот статус крайне важен как для прогноза, так и для подбора адекватного лечения. Проверка статуса позволяет врачу с большей точностью определить, к какому из типов рака относится данная конкретная опухоль, уточнить диагноз и подобрать в индивидуальном порядке наиболее подходящее лечение. На сегодняшний день анализ дозы гена HER2/neu при метастатическом раке молочной железы рекомендован Европейским обществом онкологов как необходимый элемент исследования больного.

Подготовка к тесту и алгоритм его проведения

Для того чтобы провести FISH исследование, необходимо получить образец опухолевых клеток. Как правило, к тому моменту, когда женщине назначается данный анализ, она уже прошла все необходимые диагностические процедуры, в том числе биопсию. Однако в некоторых случаях требуется повторное проведение биопсии молочной железы, о чем врач предупредит заранее.

На следующем этапе обязательно проводится иммуногистохимическое исследование. Во-первых, оно более дешевое и простое, во-вторых, оно тоже с большой точностью может помочь определить статус HER2-neu в молочной железе. Если результат иммуногистохимии оценивается в 2+, то материал отправляется на FISH исследование.

Тест проводится на таком же материале молочной железы, который использовался при проведении иммуногистохимии. Метод FISH подразумевает использование ДНК-зондов, которые связываются с определенными мишенями в клетке. Для того чтобы зонд можно было визуализировать, его помечают специальными флуоресцентными красителями.

При оценке статуса HER2-neu интерес представляет 17 хромосома, на которой расположен ген, который кодирует данный белок. В процессе проведения FISH теста можно оценивать как количество хромосом, так и количество копий гена в клетках рака молочной железы. Для этого ткань проходит пробоподготовку и помечается ДНК-зондом, после чего врач оценивает срез под флуоресцентным микроскопом и дает свое заключение.

Почему важно знать HER2-статус опухоли РМЖ?

Положительный HER2-статус опухоли важен сразу с нескольких точек зрения:
• Позволяет врачу оценить склонность опухоли к прогрессированию;
• Определить реакцию организма на предложенное лечение.

Показано, что для пациентов с положительным HER2-статусом опухолей при химиотерапии неэффективно использование Метатрексата и Тамоксифена, а использование антрациклинов и платиносодержащих препаратов наоборот более эффективно, таксаны и ингибиторы ароматазы одинаково эффективны, вне зависимости от HER2-статуса опухоли. Анализ дозы гена HER2 позволяет узнать, имеет ли смысл назначать лечение Герцептином.

Что такое Герцептин?

Герцептин (Roche, Швейцария) является ярким представителем класса таргетных препаратов, на основе моноклональных антител, которые с высокойстепенью избирательности связываются с внеклеточной частью рецептора HER2. Благодаря этому действию поражение раковых клеток становится более направленным, адресным и щадящим по отношению к здоровым клеткам организма. После того как Герцептин блокирует HER2-рецепторы на поверхности раковой клетки, ее дальнейший рост прекращается и в ряде случаев наблюдается уменьшение опухоли. Кроме прямого антипролиферативного действия Герцептин способен вызывать уничтожение опухолевых клеток за счет реакции антитело-зависимой клеточной цитотоксичности. Использование Герцептина позволяет увеличить время до прогрессирования и общую выживаемость больных с гиперэкспрессией HER2/neu, преодолеть резистентность опухоли к цитостатическим препаратам и уменьшить дозу химиотерапии, и, как следствие, дает шанс продлить отпущенные болезнью годы жизни.

Установление HER2 статуса

В подавляющем большинстве случаев в основе увеличенной экспрессии лежит амплификация гена HER2/neu, для определения HER2-статуса опухоли мы предлагаем анализ дозы гена HER2/neu в клетках опухоли с помощью ПЦР в реальном времени. Данная технология имеет хорошую корреляцию с иммуногистохимическим (ИГХ) методом диагностики HER2-статуса опухолей (1). Кроме того, ПЦР в реальном времени является прекрасной альтернативой тест-системы на основе флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), которая была рекомендована Управлением по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств (США) как стандартный метод диагностики HER2-статуса опухолей при прогнозировании течения РМЖ (2, 3).

Материал для исследования

Для анализа используется ДНК из ткани опухоли РМЖ, полученных во время биопсии или операции. Кроме того, для анализа может быть использована ДНК, выделенная из архивных образцов ткани опухоли РМЖ заключенных в парафиновые блоки.

Иммуногистохимия (ИГХ) – метод исследования тканей с целью выявления белков с помощью специфической реакции антиген-антитело. Метод позволяет диагностировать опухоли, устанавливать их нозологический вариант, выявлять по метастазам первичный опухолевый очаг, обнаруживать злокачественную трансформацию клеток, делать прогноз относительно течения опухолевого заболевания и возможностей таргетной терапии опухоли, а также выявлять наличие резистентности клеток опухоли к лучевой терапии и химическим препаратам.

Компания БиоВитрум осуществляет поставки современного оборудования и расходных материалов для проведения широкого спектра иммуногистохимических исследований, в ходе которых используются:

Автоматизированные системы с высокой пропускной способностью – иммуностейнеры серии BenchMark (ULTRA, XT, GX). Системы предназначены для проведения иммуногистохимических окрасок и гибридизации in situ. Позволяют выполнять все этапы этих процедур в полностью автоматическом режиме, что полностью исключает влияние человеческого фактора на результат окрашивания и, следовательно, на диагноз пациента.

Первичные кроличьи и мышиные моноклональные и поликлональные антитела (всего более 8000 наименований) производства ROCHE, CellMarque, SpringBioscience и других ведущих мировых производителей, предназначенные для проведения диагностики in vitro и научных исследований в автоматическом и в ручном режиме.

Наборы для визуализации (системы детекции). Так как визуализация антигена в ходе иммуногистохимического исследования сегодня производится преимущественно с помощью безбиотинных мультимерных и полимерных систем детекции, дающих наиболее качественный и контрастный результат, компания БиоВитрум рекомендует использовать наборы REVEAL, производства SpringBioscience, США.

Контрольные блоки TissueFocus™ для оценки качества окраски образцов. В наличии коллекция из более чем 140000 образцов тканей человека с данными о каждом доноре.

Дополнительное и вспомогательное оборудование, в том числе механические дозаторы SARTORIUS-BioHit (Финляндия), водяные бани и аппараты для высокотемпературной демаскировки антигенов, планшеты для ручного иммуногистохимического окрашивания.

Прочие расходные материалы: дезинфицирующие и блокирующие растворы, растворы для демаскировки, буферы для промывки, иммуногистохимические карандаши и предметные стекла с адгезивным покрытием.

Непрямой метод

В XX веке анализ стал широко применяться в диагностике онкологических заболеваний с использованием различных иммуногистохимических методов.

Чаще всего, современная медицина использует непрямое иммуноокрашивание при использовании биотин-авидинового комплекса. В данном методе используются 2 различных антитела: первичные –реагируют на антигены ткани. Вторичные – вступают в реакцию с первичными, так как для них первичные антитела являются антигенами.

Для связывания антител и ферментов используется комплекс биотин-авидин.

Развитие применения метода

Иммуногистохимия развивается достаточно быстрыми темпами. При назначении дорогостоящих лекарств иммуногистохимическая верификация первичного диагноза является обязательным условием. На данный момент совершенно очевидно, что проведение качественного исследования и назначение лечения при онкологических заболеваниях требует обязательного использования ИГХ метода.

Применение в научно-исследовательской деятельности

Преимущества использования иммуногистохимического метода в научных исследованиях:

  1. Месторасположение и распределение белка.
  2. Обнаружение белков в кусочках ткани и образцах материала, фиксированных в формалине.
  3. Иммуногистохимический анализ позволяет подтверждать результаты других исследований на основе ДНК-биочипов.

Рис. 4. Алгоритм иммуногистохимии. Анализ веретеноклеточных опухолей

НОВЫЕ МЕТОДЫ ИММУНОГИСТОХИМИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ ОПУХОЛЕВОГО РОСТА*

И.И. Бабиченко

Кафедра патологической анатомии Медицинский факультет Российский университет дружбы народов ул. Миклухо-Маклая, 8, Москва, Россия, 117198

В статье рассмотрены результаты исследований опухолей человека с помощью современных иммуно гистохимических методов. Данная работа выполнена в рамках инновационной образовательной программы РУДН Национального проекта «Образование»: «Создание комплекса инновационных образовательных программ и формирование инновационной образовательной среды, позволяющих эффективно реализовывать государственные интересы РФ через систему экспорта образовательных услуг».

Ключевые слова: иммуногистохимия, опухоли человека.

Иммуногистохимия (ИГХ) — метод выявления точной локализации клеточного или тканевого компонента (антигена) с помощью иммунологических и гистохимических реакций; при этом иммунологический анализ срезов тканей или цитологического материала проводится в условиях сохранения морфологии клеток.

В диагностической практике можно выделить несколько основных областей применения ИГХ: при исследовании опухолей человека с целью определения гистогенеза недифференцированных опухолевых образований, отдаленных метастазов, для дифференцировки различных тканевых компонентов, комплексных опухолей; и целью прогностической оценки дальнейшего течения заболевания и, наконец, при назначении терапии.

Особую ценность иммуногистохимия приобретает, когда имеются трудности в определении гистогенетической принадлежности опухоли на основании изучения рутинных срезов, окрашенных гематоксилин-зозином. При этом нередко используется термин «недифференцированные опухоли». Выявление гистогенеза опухоли необходимо для решения вопроса о тактике лечения и прогностической оценке. Наибольшее клиническое применение в настоящее время ИГХ получила при классификации лейкозов и лимфом. Определенные панели антител позволяют охарактеризовать острые и хронические лейкозы, лимфогранулематоз и различные типы неходжкинских лимфом. Так, используя антитела к общему лейкоцитарному антигену, выявляют лимфомы, а антитела к белкам S-100 и HMB-45 определяют меланомы.

* Данная статья написана в рамках реализации Инновационной образовательной программы РУДН «Создание комплекса инновационных образовательных программ и формирование инновационной образовательной среды, позволяющих эффективно реализовывать государственные интересы РФ через систему экспорта образовательных услуг.

Для иммуногистохимического анализа опухолей и их метастазов применяется широкий спектр маркеров, к которым можно отнести: тканеспецифические белки — белки промежуточных филаментов (ПФ), компоненты базальной мембраны, рецепторы, молекулы клеточной адгезии и др.

Иммуногистохимическое изучение с помощью моноклональных антител белков ПФ в опухолевых клетках различных эпителиальных и мезенхимальных новообразований показало, что в них стойко сохраняются те белки, которые характерны для ПФ нормальных клеток, явившихся источником развития данной опухоли, причем сохранность белков не зависит от степени анаплазии опухолевых клеток и зрелости новообразования в целом. Таким образом, выявление ПФ в опухолевых клетках с помощью специфических антител к различным ПФ позволяет определить эпителиальное, мезенхимальное или нейроэктодермальное происхождение опухолевых клеток, поставить диагноз и назначить адекватное лечение.

Иммуногистохимические исследования с целью оценить органоспецифичность отдаленных метастазов проводятся с использованием набора антител, характеризующих антигенные свойства клеток различных органов: в частности, антитела к PSA выявляют рак простаты; наличие в опухолевой ткани рецепторов к эстрогенам и прогестерону позволяет сделать предположение о метастазе из молочной железы или эндометрия; антитела к тиреоглобулину выявляют опухолевые клетки фолликулярного рака щитовидной железы. Большую помощь в определении органной принадлежности метастазов оказывают антитела к различным цитокератинам.

С целью прогностической оценки заболевания, предсказания биологического поведения опухоли, появления метастазов, эффективности терапии проводят исследование пролиферативной активности (Ki-67), выраженности ангиогенеза, определение рецепторов факторов роста (продукты онкогенов her-2/neu при раке молочной железы), выявление рецепторов к стероидным гормонам, изучение степени анаплазии клеток (мутантный белок гена p53).

С целью практического применения основ молекулярной диагностики опухолевого роста на кафедре проводились исследования гормонально-зависимых новообразований различной локализации. В работе И.И. Фроловой было проведено комплексное иммуногистохимическое исследование экспрессии эст-рогеновых рецепторов, факторов апоптоза P53 и BCL2, пролиферативной активности (c помощью Ki-67) в клетках многослойного плоского эпителия шейки матки при предраковых изменениях эктоцервикса.

Было показано, что по мере нарастания неопластических процессов в эпителии шейки матки от ЦИН I до ЦИН III экспрессия продуктов гена р53 и количество клеток с положительной ядерной реакцией на Ki-67 увеличивается, а экспрессия В^-2 и количество эстрогеновых рецепторов уменьшается. При ЦИН III практически все неопластические клетки эпителия были лишены рецепторов к эстрогенам. Таким образом, при неопластической трансформации клеток эктоцервикса их чувствительность к эстрогенам снижается, тем не менее гиперэстрогению можно рассматривать как один из факторов, способствующих формированию опухолевых поражений шейки матки.

Подобные исследования в неизмененном эндометрии женщин, а также при гиперпластических и неопластических процессах были проведены в работах М.Х. Ашхаб и В.А. Ковязина . При анализе экспрессии рецепторов к стероидным гормонам в эпителии желез в каждую из семи стадий менструального цикла женщин был подтвержден циклический характер экспрессии рецепторов к эстрогенам и прогестерону в ядрах эпителиальных клеток. Показано, что биологическое действие стероидных гормонов на эндометрий определяется уровнем рецепторов к эстрогенам и прогестерону в клетках желез: высокая чувствительность эпителия желез к эстрогенам в течение фазы пролиферации стимулирует развитие секреторного аппарата клетки для его дальнейшей функции в фазе секреции, в свою очередь увеличение чувствительности железистого эпителия к прогестерону в секреторную фазу цикла тормозит пролиферацию тканей, вызванную эстрадиолом, и способствует развитию секреторной активности эндометрия.

Сопоставление полученных результатов при изучении неизмененного и неопластического эндометрия показало, что при неизмененном пролиферативном эндометрии и при простой гиперплазии более 90% клеток желез содержат рецепторы к стероидным гормонам, при неопластической трансформации наблюдается увеличение числа атипичных железистых клеток с низким содержанием рецепторов к эстрогенам и прогестерону.

Таким образом, на пути неопластической трансформации клетки эндометрия также, как и эктоцервикса, утрачивают способность к восприятию стероидных гормонов. В анапластических тканях эндометрия наблюдается увеличение числа желез, содержащих атипические клетки без рецепторов к эстрогенам и прогестерону.

Особенности дифференцировки эпителиальных клеток предстательной железы человека в процессе онкогенеза были изучены С.З. Раад, Л.В. Гундоровой и Р.В. Савковым . В работах проведено иммуногистохимическое исследование экспрессии антигенов андрогеновых рецепторов и факторов, связанных с апопто-зом в эпителиальных клетках предстательной железы человека c различной степенью анаплазии. Установлено, что подобный подход к изучению онкологических заболеваний предстательной железы человека позволяет четко дифференцировать такие заболевания как доброкачественная гиперплазия предстательной железы (ДГПЖ), простатическая интраэпителиальная неоплазия и аденокарцинома (АК). Доброкачественные процессы в секреторном эпителии простаты характеризуются наличием рецепторов к андрогенам в ядрах клеток. Для злокачественных новообразований характерно снижение количества ядерных рецепторов к андрогенам.

В работе Р.В. Савкова получены результаты иммуногистохимических исследований рецепторов к андрогенам в биопсийном материале от пациентов с различным клиническим течением ДГПЖ и АК.

В результате проведенных исследований было выявлено, что у пациентов без прогрессирования ДГПЖ отмечается интенсивное окрашивание 70—90% ядер железистых клеток на андрогеновые рецепторы. В случае прогрессирования, количество окрашенных ядер уменьшалось и составляло — 20—40%.

При исследовании пациентов с АК простаты, в случае отсутствия резкого прогрессирования заболевания, средние показатели окрашивания ядер эпителиальных клеток составляли 40—70%. В случаях прогрессирования АК среднее количество окрашенных ядер соответствовало 15—30%.

Полученные данные свидетельствуют о том, что по мере нарастания клеточной атипии в эпителии эктоцервикса, эндометрия и предстательной железы человека уменьшается число клеток, экспрессирующих рецепторы к стероидным гормонам. Это проявляется в возрастающей автономности опухолевых клеток и снижении их чувствительности к гормональным влияниям. Кроме того, соотношение количества клеток, обладающих рецепторами и без них, имеет прогностическое значение для определения эффективности антиандрогеновой или антиэстрогено-вой терапии.

С целью выявления иммуногистохимических критериев, объективно отражающих степень злокачественности и стадию рака мочевого пузыря (РМП), аспирантом кафедры И.А. Шалавиным и урологом С.А. Осиповым были изучены экспрессия ПФ-компонента цитоскелета CK 20 и белков-регуляторов клеточного цикла Р53, Ю-67.

Показано, что СК20 является молекулярным маркером, характеризующим наличие инвазивного роста опухолей мочевого пузыря. Перспективность использования антител к данному белку в качестве маркера определяется тем, что патологический тип его экспрессии связан с риском развития раннего рецидива РМП, так как он отмечается в 95% инвазивных карцином (Т1-Г2) по сравнению с 53% опухолей без инвазии (Та). Таким образом, патологический тип экспрессии СК20 является признаком инвазивного РМП, и в комплексе с клиническими и морфологическими критериями он может быть использован для верификации инвазии опухоли. Почти во всех уротелиальных опухолях нами выявлено большое количество клеток с положительной к P53 иммуногистохимической реакцией, при этом статистически значимые различия отмечались в интенсивности окрашивания опухолей с низкой и высокой степенью злокачественности. Ю-67 является надежным индикатором опухолевой пролиферации, глубины инвазии, степени злокачественности, прогрессии и рецидива РМП. В иммуногистохими-ческих исследованиях показатель — процент позитивно окрашенных на Ю-67 клеток — позволил достоверно различить неинвазивные и инвазивные опухоли, при этом данный показатель значительно возрастал по мере увеличения глубины инвазии.

В наших исследованиях РМП интенсивность окрашивания ядер с помощью антител к белку Р53 позволяет оценить степень злокачественности опухолевых клеток, а патологический тип экспрессии CK 20 и высокий процент позитивно окрашенных ядер на белок Ю-67 характеризует инвазивные уротелиальные опухоли. Применение панели из антител к Р53, Ю-67 и СК20 можно рекомендовать для патогистологического исследования биопсийного и операционного материала уротелиальных опухолей с целью объективизации их диагностики и прогнозирования клинического течения.

Таким образом, ИГХ представляет ценный современный метод диагностики, позволяющий определить гистогенез, степень пролиферативной активности и ана-плазии опухолевых клеток, охарактеризовать прогноз и предложить адекватные методы лечения пациентов. Однако не следует и преувеличивать возможности данного метода при лечении конкретного пациента. ИГХ является только дополнительной методикой исследования, и ее результаты должны быть интерпретированы в контексте с другими данными обследования, включая клинические.

ЛИТЕРАТУРА

Гундорова Л.В., Бабиченко И.И. Экспрессия антиапоптозного белка BCL-2 в эпителиальных клетках предстательной железы человека с различной степени неоплазии // Вестник РУДН, серия «Медицина». — 2002. — № 4. — С. 93—95.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

Савков Р.В., Бабиченко И.И. Иммуногистохимические исследования рецепторов к анд-рогеновым гормонам в опухолях предстательной железы человека // Вестник РУДН, серия «Медицина». — 2004. — № 3. — С. 105—106.

Шалавин И.А., Осипов С.А., Самойлов М.В., Бабиченко И.И. Иммуногистохимические критерии стадии и степени злокачественности различных уротелиальных опухолей мочевого пузыря / Материалы VIII Международного конгресса «Здоровье и образование в XXI веке; концепции болезней цивилизации». — М.: Изд-во РУДН, 2007. — С. 695— 696.

NEW METHODS OF IMMUNOHISTOCHEMICAL DIAGNOSTIC OF TUMOR GROWS

I.I. Babichenko

Department of Pathological Anatomy People’s Friendship University of Russia

Miklukho-Maklaya str., 8, Moscow, Russia, 117198

Анализ на предрасположение к наследственному раку груди и/или яичников.

Новость! С 1.04.2019 В нашей лаборатории мы предлагаем не только четыре наиболее распространенные мутации в гене BRCA1, но и полный анализ генов BRCA1 и BRCA2. Стоимость анализа составляет 320 евро.
Если вы уже делали анализ наиболее частых мутаций в BRCA1 в GenEra с 2013 года, то мы предлагаем вам полный тест со скидкой 10%.

Что такое BRCA1 и BRCA2?

BRCA — BReast CAncer — рак груди. Это гены, которые связаны с риском развития рака молочной железы и рака яичников. Если у женщины есть мутация в одном из этих двух генов, она имеет повышенный риск заболеть раком молочной железы или яичников в течение жизни. Риск заболеть высок — 40-60% женщин, имеющих эти генные мутации, заболевают раком молочной железы и / или яичников в течение жизни.
Это не единственные гены, которые являются генами риска рака молочной железы и яичников, но мутации в этих генах унаследованных больных раком являются наиболее распространенными.

Из всех злокачественных опухолей наследуются примерно 20%, являясь свидетельством того, что их формирование и развитие определяется генетическими мутациями. Каждый унаследованный тип рака имеет свои характерные мутации. В результате, риск развития рака увеличивается многократно. Мы предлагаем определить наличие самых частых мутаций гена BRCA1.

Зачем делать тест BRCA1 и BRCA2?

Генетическое тестирование позволяет узнать, связана ли история семейных опухолей с наследственными вариациями в гене рака. Если вы или ваш врач подозреваете наследственный рак в вашей семье, ваш врач (или лечащий онколог) выберет наилучшую возможную тактику для вашего лечения (если у вас уже есть диагноз) или вашего последующего наблюдения, что увеличивает вероятность ранней диагностики.

Кто может являтся носителем мутаций в генах BRCA1 и BRCA2?

В 2017 году вновь диагностированный рак молочной железы у женщин находится на 1-м месте, рак яичников — на 8-м из всех диагностированных онкологических заболеваний *. 5-10% случаев рака молочной железы и 10% случаев рака яичников связаны с наследственной мутацией в генах рака.

Велика вероятность мутаций если:

  1. 1.У вас диагностицирован рак груди или яичников довольно рано (50 лет и меньше) **
  2. 2. У вашей мамы, сестры или дочери был рак молочной железы в раннем возрасте или рак яичников в любом возрасте,
  3. 3. Женщина, ваша кровная родственница (также со стороны отца), страдает от рака груди и яичников
  4. 4. У женщины, вашей кровной родственницы (также со стороны отца), был рак обоих молочных желез
  5. 5. Ваша семья имеет происхождение евреев ашкенази
  6. 6. У мужчины, вашего кровного родственника, был найден рак молочной железы ***.
  7. 7. Вы мужчина с диагнозом раа молочной железы

Однако следует подчеркнуть, что мутации BRCA1 и BRCA2 были обнаружены у латвийских пациентов и без вышеуказанных факторов. Следовательно, наличие мутаций BRCA1 и BRCA2 нельзя исключать только на основании семейной истории (следует также учитывать, что семейная история часто неизвестна). В своей публикации латвийские ученые подчеркивают, что, по их мнению, частые мутации в нашей полуляции должны быть определены для всех пациентов с раком молочной железы или яичников, независимо от возраста и семейного анамнеза. Больше информации сдесь.

В рамках анализа риска на развитие рака груди и яичников в лаборатории GenEra анализируются следующие позиции в геноме:

Уже 16 лет наша лаборатория предлагали самый распространенный — так называемый «родословный» мутационный анализ в гене BRCA1. Эти мутации чаще всего встречаются у латвийских больных наследственным раком молочной железы и яичников. Это следующие мутации

Почему именно эти позиции? Потому, что генетические исследования рака груди и яичников в Латвии показали, что именно эти 4 мутации самые распостранённые и начинать тестированние на генетический риск надо начинать именно с них.

По данным нашей лаборатории, из всех пациентов, которые, имея направление врача по случаю болезни или родственницу с ранним раком груди или яичников, проверяли наличие самых частых мутаций в гене BRCA1, одна из них найденна у почти 12%.

Если у вас диагностицирован рак груди или яичников, но ни одна из этих мутаций не была обнаружена, ваша история болезни или история болезни вашей семьи будут соответствовать вышеупомянутым признакам наличия мутации, или вы просто хотите проверить, проконсультируетсь с врачом есть ли необходимость провести расширенный анализ.

Почему мы не проверяем наиболее распространенные мутации в гене BRCA2?

Потому что мутации гена BRCA2 в латвийской популяции не были тщательно изучены, и в настоящее время имеется мало информации, позволяющей различать наиболее частые мутации гена BRCA2 в Латвии (см. публикацию этих латвийских ученых). Когда эта информация будет собрана и опубликована, мы также включим найденные мутации в нашу панель наиболее частых мутаций.

Возможно ли присутствие мутаций без семейного анамнеза и болезней?

ДА!
Во-первых, хотя риск очень высок, не все носители мутаций заболевают. Заболеет ли носитель мутации, зависит от других факторов, окружающей среды, у женщин — беременности и кормления грудью, а также от многих неизвестных факторов. Мужчины — носителями мутаций BRCA1 и BRCA2 заболевают очень редко (в 2017 году рак молочной железы был выявлен у 10 мужчин *** в Латвии), но они могут передавать мутации своим сыновьям и дочерям.
Во-вторых, мутации BRCA1 и BRCA2 были выявлены у пациентов с раком молочной железы и яичников в Латвии без вышеуказанных факторов. Следовательно, наличие мутаций BRCA1 и BRCA2 не может быть исключено только на основании семейной истории.

Пожалуйста, обратите внимание!

Так как результаты анализа могут вызвать эмоциональный дискомфорт, а так же и физические последствия, рекомендуем перед проведением анализа посоветоваться с семейным врачом, гинекологом или онкологом, который определит целесообразно ли Вам проводить такой анализ и который сможет проконсультировать Вас по поводу результата теста.

Описание теста:

Для выявления наличия наиболее частых мутаций в гене BRCA1 или для анализа BRCA1/BRCA2, нам потребуется мазок слизистой оболочки Вашей полости рта или 1-3 мл крови с антикоагулянтом — образец, который содержит клетки с ДНК. С помощью разных методов молекулярной медицины мы выделеяем ДНК и проверяем те 4 места в геноме, где могут быть вышеупомянутые мутации.

Польза от теста:

  • своевременное выявление предрасположенности к развитию рака груди/яичников;
  • для женщин – своевременный профилактический уход;
  • для онкологов – оптимальный выбор терапии, повышенное внимание к случаям в семье, возможность предотвратить или своевременно обнаружить рецидив;
  • исключение мутации у членов семьи, которые их не унаследовали.

Какие мутации мы могли бы обнаружить во время полного анализа BRCA1 и BRCA2?

Хотя этот анализ является обширным, сложным и выявляет большинство мутаций, присутствующих в кодирующей части генов BRCA1 и BRCA2, существуют типы мутаций, которые не могут быть обнаружены этим методом, поэтому отрицательный результат не означает, что рак не является наследственным. Возможно, причина кроется в других генах. Мы работаем, чтобы предложить вам более широкий анализ генов в будущем.

Проверяя ваши гены, мы можем обнаружить пять типов мутаций, которые классифицированы в соответствии с рекомендациями. Варианты мутации, которые мы можем обнаружить:
• доброкачественные
• возможно, доброкачественные
• Вариант с неизвестным значением
• Возможно патогенны
• патогенны
Мутации, которые являются доброкачественными и, возможно доброкачественными, мы не будем упоминать. Наличие патогенных и, возможно патогенных мутаций в этом случае подтверждает диагноз наследственного рака молочной железы и / или яичника. Если найден вариант, о котором на данный момент мало что известно (вариант с неизвестным значением), мы не можем определить значение этого варианта, поэтому предложим тест Вашим близким, чтобы лучше понять значение варианта.

Конфиденциальность и этические принципы

Результаты анализа являются строго конфиденциальными. Они будут отправлены только назначившему тест лечащему врачу или пациенту. По результатам анализа ДНК пациент может проконсультироваться со своим врачом. С образцом конкретного пациента будет проведен только назначенный тест, для других целей он не будет использоваться, кроме как в анонимном виде для статистики. Также, если мы в Вашем геноме обнаружим варианты с неизвестным значением, мы информацию об этой мутации (место нахождения в геноме) сообщим в глобальную базы данных по мутация.

Для посещения нашей лаборатории и сдачи образцов для выполнения какого-либо анализа, просьба звонить по тел. +371 26267833 или писать на эл. почту info@genera.lv с указанием интересующего вас анализа; имени, фамилии и года рождения человека, которому необходим анализ; желаемых даты и времени посещения лаборатории; номера контактного телефона.

Мы вернулись к прежнему режиму работы!25 июня 2020 г. Foundation — генетический тест для выявления мутаций в опухоли. 20 мая 2020 г. Рак в эпоху пандемии. Можно ли лечиться на карантине, и какие меры предосторожности нужно соблюдать/tvrain.ru9 апреля 2020 г. COVID-19 и рак: что происходит?/pravmir.ru7 апреля 2020 г. График работы на майских праздниках31 марта 2020 г. График работы с 1 апреля31 марта 2020 г. Как мы работаем с 30 марта по 5 апреля30 марта 2020 г. Информация о защитных мерах в клинике17 марта 2020 г. График работы администраторов в праздничные дни4 марта 2020 г. Зарубежные руководства для пациентов с раком груди перевели на русский язык./pravmir.ru3 марта 2020 г. На русском языке вышли руководства для пациенток (и пациентов), заболевших раком молочной железы./meduza.io3 марта 2020 г. График работы администраторов клиники в праздничные дни23 февраля 2020 г. Лечение рака — лотерея. Почему пациентам все равно придется в это вникать. /pravmir.ru17 февраля 2020 г. «Когда болела жена, я верил во все и хватался за соломинку»/lenta.ru24 декабря 2019 г. График работы клиники на новогодних каникулах24 декабря 2019 г. Не бояться, а лечить: чем опасны тревоги, связанные с раком/iz.ru20 ноября 2019 г. Важно! Смена названия!/tobewell.info18 ноября 2019 г. Диагноз «рак легкого» россияне слышат каждые 10 минут. Современное эффективное лечение — есть/360tv.ru 12 ноября 2019 г. Как защититься от страшной болезни. Онкология в вопросах и ответах/aif.ru12 ноября 2019 г. График работы клиники в праздничные дни28 октября 2019 г. Что мешает лечить рак. Онкологи и эксперты о бюрократии, уголовных делах и нехватке денег/currenttime.tv26 сентября 2019 г. Онкологи рассказали, как диагностировать рак на ранней стадии/vm.ru22 сентября 2019 г. Руководства для онкобольных впервые переведены на русский язык/vademec.ru27 августа 2019 г. В России впервые появились русские версии американских пособий для онкобольных пациентов/takiedela.ru26 августа 2019 г. В интернете советуют лечить рак содой, прополисом и даже керосином. Врачи устали это слушать и перевели на русский нормальные руководства для пациентов/meduza.io26 августа 2019 г. «Бросать курить никто не хочет»: онколог раскритиковал популярные исследования о лечении рака/vm.ru12 июля 2019 г. ИВЛ на дому? В России такого нет/pravmir.ru1 июля 2019 г. График работы администраторов клиники во время майских праздников29 апреля 2019 г. Онкология во время коронавируса. Что изменилось в лечении пациентов с раком?/spid.center27 марта 2013 г.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *