Синдром ретта у детей симптомы

Наука 09:28 | 25 ноября 2017 Фото: kgmu.kcn.ru, worldcongress2016.rettsyndrome.ru

Болезнь, которую не знали

Об этом заболевании активно начали говорить специалисты в 1980-е годы, когда вышла публикация группы учёных под руководством Бенгта Хагберга. Специалисты описали прогрессирующие синдромы аутизма, деменции (приобретённого слабоумия), нарушения согласованной работы мышц и специфичного движения рук у девочек. Тогда исследованию подверглись 35 случаев, которые были рассредоточены по трём странам–Швеции, Франции и Португалии. Тем не менее, первым, кто описал эти симптомы у девочек, стал австрийский невролог Андреас Ретт, который провёл ряд исследований в 1960-1970-е годы. Именно он и ранее упомянутый Бенгт Хагберг стали теми учёными, которые сумели доказать существование отдельного заболевания, которое до этого не рассматривалось специалистами как самостоятельное.

В России о синдроме Ретта до 1990-х годов практически ничего не знали. Во времена, когда Интернет только находился на стадии своего становления, отдельным российским семьям, которые столкнулись с этим заболеванием, приходилось самостоятельно, буквально по крупицам искать сведения о синдроме и о том, как можно помочь детям. Человеком, который стал не просто распространять информацию о болезни, но и актуализировать проблематику тяжёлых редких заболеваний, стала Ольга Тимуца, которая на собственном примере узнала, каково это – бороться с врагом, о котором практически ничего неизвестно. Возглавляемая ей «Ассоциация содействия больным синдромом Ретта» в настоящее время занимается сбором средств на проведение специальной Школы для родителей, дети которых страдают синдромом Ретта. Этот проект является фактически международным, так как встретиться с ведущими специалистами, которые занимаются исследованиями и реабилитацией детей с синдромом Ретта, желают семьи не только из Татарстана и других российских регионов, но и ближнего зарубежья.

Одним из экспертов, которые активно занимаются проблематикой редких заболеваний, в частности, синдрома Ретта, является доктор медицинских наук, профессор кафедры госпитальной педиатрии с курсом поликлинической педиатрии КГМУ Светлана Яковлевна Волгина. Она входит в число ведущих специалистов по этой теме в России. После прохождения стажировки по программе «Алгарыш» в Telethon Kids Institute в городе Перт, расположенном в Западной Австралии, мы побеседовали со Светланой Яковлевной об особенностях течения синдрома Ретта.

«Очень редко мальчики с синдромом Ретта выживают»

— Светлана Яковлевна, чем обусловлен ваш интерес к теме редких заболеваний, в частности, синдрома Ретта?
— Чаще всего медикам приходится сталкиваться с заболеваниями, которые широко распространены и о них имеется много информации. О редких заболеваниях мы имеем мало знаний, поэтому этот раздел является более сложным, но от того не менее интересным. Это и стало причиной, почему я начала заниматься этими проблемами, в том числе и синдромом Ретта.
Стоит отметить, что раньше вопрос редких заболеваний вообще не поднимался. Такой проблемы как бы не было. Однако с конца 2011 года действует Федеральный закон № 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», где впервые было даноопределение того, что понимается под редким заболеванием («Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения» (Статья 44, пункт 1, — Ред.). Однако я стала заниматься темой редких заболеваний значительно раньше. Мы ежегодно проводим конференции по этим вопросам, я организовываю симпозиумы, мероприятия по проблемам редких болезней и являюсь руководителем Кабинета мониторинга редких болезней в РТ.
— Какие факторы обуславливают синдром Ретта?
— Синдром Ретта — это генетическое заболевание, которое вызвано случайными мутациями. Поэтому говорить о каких-то детерминирующих факторах не совсем верно. Фактор наследственности наблюдается лишь в одном проценте случаев. Этим синдромом по большей части страдают девочки, хотя есть и отдельные, весьма редкие, случаи, когда мальчики также оказываются под его воздействием.

— Каковы особенности синдрома Ретта у мальчиков?
— Синдром Ретта обусловлен мутацией в гене MECP2, расположенном в Х-хромосоме. Этот ген ответственен за поставку в мозг необходимых для его правильного развития белков, а также за регулирование других генов. Генная мутация приводит к тому, что-либо наблюдается дефицит белка, либо мозг не может использовать белок из-за его повреждённой структуры. Лица мужского пола имеют лишь одну Х-хромосому, поэтому у них нет ресурсов для компенсации мутированного гена в отличие от женщин, у которых две Х-хромосомы. Эта мутация серьёзно влияет на развитие мозга человека через некоторое время после зачатия. Поэтому крайне редко ребёнок мужского пола с мутированным геном выживает после появления на свет. Примечательно, что у большинства таких мальчиков синдром Ретта практически не диагностируется, потому как у них не успевают проявляться признаки этого заболевания, которые характерны для девочек. Вместо этого у мальчиков наблюдаются другие осложнения, которые и приводят к смерти.
Тем не менее, очень редко мальчики с синдромом Ретта выживают в детстве. Это связано, вероятно, со следующими тремя причинами. Во-первых, отдельные клетки одного и того же человека могут обладать разным генетическим составом. Поэтому некоторые гены в Х-хромосоме будут иметь мутацию, которая характерна для синдрома Ретта, а другие – нет. Всё это приводит к тому, что симптомы заболевания проявляются не столь остро.
Во-вторых, у мальчиков может быть синдром Клайнфелтера. Он характеризуется тем, что у лиц мужского пола имеется две Х-хромосомы и одна Y-хромосома. В этой ситуации та Х-хромосома, которая не имеет мутацию гена MECP2, может производить достаточное количество белка. При этом сам синдром Клайнфелтера также очень редок. Некоторые его варианты могут встречаться с частотой 1 на 50 000 мальчиков.
В-третьих, мутация гена, которая вызывает синдром Ретта, может быть выражена не очень сильно.

Не следует путать с синдромом Туретта .

синдром Ретта

Синонимы

Cerebroatrophic гипераммониемия

15-летняя женщина с синдромом Ретты и тяжелым сколиозом

Специальность

Психиатрия , педиатрия

симптомы

Проблемы , связанные с языком, координацией и повторяющимися движениями, замедлением темпов роста, меньше голов

осложнения

Приступы , сколиоз , проблемы со сном

Обычная наступление

После 6 до 18 месяцев

продолжительность

длительный срок

причины

Мутация MECP2 гена

диагностический метод

На основании симптомов, генетическое тестирование

Дифференциальная диагностика

Angelman синдром , аутизм , церебральный паралич

лечение

Специальное образование , физиотерапия, брекеты

медикаментозное лечение

Противосудорожные

Прогноз

Ожидаемая продолжительность жизни для многих является средний возраст

частота

1 в 8,500 самок

Синдром Ретта ( RTT ) представляет собой генетическую расстройство мозга , которые , как правило , становится очевидным после 6 до 18 месяцев возраста у женщин. Симптомы включают в себя проблемы , связанные с языком, координацией и повторяющимися движениями. Часто наблюдается медленный рост, проблемы ходьба, и меньший размер головы . Осложнения могут включать судороги , сколиоз и проблемы со сном . Те , пострадавших, однако, может быть в разной степени влиять.

Синдром Ретта связано с генетической мутацией MECP2 гена. Этот ген происходит на Х — хромосоме . Как правило , она развивается в новой мутации, с менее чем один процент случаев наследуется от родителей человека. Это происходит почти исключительно у девочек. Мальчики , которые имеют подобную мутацию , как правило , умирают вскоре после рождения. Диагноз основывается на симптомах и может быть подтверждена с генетическим тестированием .

Там нет никакого известного лечения синдрома Ретта. Лечение направлено на улучшение симптомов. Противосудорожные могут быть использованы , чтобы помочь с припадками. Специальное образование , физиотерапия и распорки также могут быть полезны. Многие люди с условием живут в средний возраст.

Условие затрагивает около 1 в 8500 женщин. Андреас Ретта , педиатр в Вене, впервые описал состояние в 1966 году , как его труды были на немецком языке , они не стали широко известны в английском языке мира. Бенгт Хагберг, шведский педиатр, опубликовал статью на английском в 1983 году и назвал состояние после Ретта. В 1999 году ливано-американский врач Хада Зоби обнаружили мутацию , которая вызывает состояние.

Признаки и симптомы

I этап

Стадия I, называемое раннее начало, как правило, начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев. Этот этап часто забывает, потому что симптомы заболевания могут быть несколько расплывчатыми, и родители и врачи могут не заметить тонкие замедления развития в первом. Ребенок может начать показывать меньше зрительный контакт и снизил интерес к игрушкам. Там могут быть задержки в грубых двигательных навыков, таких как сидя или ползая. Выкручивание рук и замедление роста головы может произойти, но не достаточно, чтобы привлечь внимание. Эта стадия обычно длится в течение нескольких месяцев, но может продолжаться более года.

Этап II

Этап II, или быстрый разрушительный этап, как правило, начинается в возрасте между 1 и 4, и может длиться в течение нескольких недель или месяцев. Его начало может быть быстрым или постепенным, как ребенок теряет целенаправленные навыки рук и разговорный язык. Характерные движения рук, такие как отжимая, умывания, хлопая или постукивание, а также несколько раз передвигая руки ко рту часто начинаются на этой стадии. Ребенок может держать руки за спиной или отложенному по бокам, со случайным касанием, захватывая и отпуская. Движение продолжается, пока ребенок не спит, но исчезает во время сна. Дыхательные нарушения, такие как эпизоды апноэ и гипервентиляция может произойти, хотя обычно улучшает дыхание во время сна. Некоторые девушки также показывают аутист-подобные симптомы, такие как потеря социального взаимодействия и коммуникации. Ходьба может быть неустойчивой и инициирование движения двигателя может быть затруднено. Замедленный рост головы, как правило, заметили на этой стадии.

Этап III

Этап III, или плато или псевдо-стационарная стадия, как правило , начинается в возрасте от 2 до 10 лет и может длиться в течение многих лет. Apraxia , проблемы двигателя, и припадки являются видными на этой стадии. Однако, может быть улучшение в поведении, с меньшим количеством раздражительности, плача, и аутистических черт -подобных. В стадии III может быть больше интереса к окружающему и настороженности, продолжительность концентрации внимания, и коммуникативные навыки могут улучшить. Многие девушки остаются на этом этапе большую часть своей жизни.

Стадия IV

Стадия IV или поздняя стадия ухудшения двигателя, может длиться в течение нескольких лет или десятилетий. Характерные особенности включают снижение подвижности, искривления позвоночника , и слабость мышц, жесткость, спастичность, а также повышенный тонус мышц с аномальным позерством кронштейна, ногой. Девушки , которые ранее были в состоянии ходить может перестать ходить. Познание, коммуникация, или ручные навыки , как правило , не уменьшается на стадии IV. Повторяющиеся движения рук могут уменьшаться и глаза взгляд , как правило , улучшается.

Варианты

Признаки синдрома Ретта типичной формы прекрасно идентифицированы (например, см выше). В дополнение к классической формы синдрома Ретта, несколько атипичные формы были описаны на протяжении многих лет; основные группы:

  • Врожденный вариант (Роландо варианта): в этом тяжелом подтипе синдрома Ретты, развитие пациентов и их окружность головы ненормальные от рождения. Типичный взгляд пациентов с синдромом Ретта обычно отсутствует;
  • Zappella вариант синдрома Ретта или консервированная вариант речи: в этом подтипа синдрома Ретта пациенты приобретают некоторые мануальные навыки и язык частично восстанавливается в возрасте около 5 лет (т.е. после фазы регрессии). Рост, вес и окружность головы часто находится в нормальном диапазоне, и хорошая полная двигательная функция может наблюдаться. Вариант Zappella является мягкая форма синдрома Ретта;
  • вариант Hanefeld или ранний вариант эпилепсии. В этой форме синдрома Ретта, пациенты страдают от эпилепсии до 5-месячного возраста.

Определение сам по себе синдрому Ретта было усовершенствовано на протяжении многих лет: как атипичный форм существовать рядом с классической формой (Hagberg & Gillberg, 1993) «Комплекс Ретта» терминология была введена.

«В Татарстане проживают 9 человек с синдромом Ретта»

— Какие проявления бывают при синдроме Ретта?
— Синдром Ретта обычно сопровождается нарушениями опорно-двигательного аппарата. Часто формируются сколиоз, кифоз, причём в весьма серьёзной форме, различные деформации стоп. У детей с этим заболеванием развивается эпилепсия. Также наблюдаются выраженные нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта.
При этом важно понимать, что синдром Ретта имеет несколько вариантов своего проявления. Их делят на типичные и атипичные. Последние, в свою очередь, имеют несколько разновидностей. В настоящее время лучше всего описаны три варианта атипичного синдрома Ретта. Первый – это синдром Ретта с сохранённой речью (Zapella). В этом случае ребёнок использует одиночные слова и фразы, у него средняя степень интеллектуальной недостаточности, сколиоз носит умеренно выраженный характер, эпилепсия проявляется редко, в большинстве случаев у детей нормальный рост и вес. Вторая разновидность атипичного синдрома Ретта – это вариант с ранним началом судорог (Hanefeld). В этом случае у ребёнка начинаются судороги до того, как происходит регресс физического и умственного развития. Третий вариант – врождённый (Rolando). Для него характерна задержка психомоторного развития, причём в тяжелой форме. Ребёнок не может ходить вовсе, у него нарушается дыхание, наблюдаются стереотипные движения языком. Важно отметить, что мутация в гене MECP2 во всех этих случаях проявляется по-разному. При этом в случае с врождённым вариантом и вариантом с ранним началом судорог обнаруживаются мутации и в других генах.
Однако мнения научного и медицинского сообществ по поводу даже этих атипичных вариантов синдрома Ретта расходятся. Например, в Австралии вариант с ранним началом судорог уже рассматривают в качестве самостоятельного заболевания, тогда как европейские стандарты оценивают этот случай как атипичную форму синдрома Ретта.
— А выделить какие-то обуславливающие факторы атипичности можно? Или всё снова — дело случая?
— Здесь также не совсем корректно говорить о факторах, ведь речь идёт о клинических проявлениях генетического заболевания. Понятные для человеческого восприятия причины (например, «А влияет на B») выделить не получится. Но есть перечень симптомов, на основании чего мы можем предположить, что перед нами тот или иной вариант синдрома Ретта.
— Насколько актуальна проблема диагностики синдрома Ретта в России? Как много детей могут жить с не выявленным заболеванием?
— На 1 января 2017 года население России, по данным Росстата, составляло более 146 миллионов человек. Учитывая распространенность данного заболевания (1 на 10 000-15 000 человек), можно предположить, что в среднем в России около 9 000 – 10 000 человек живут с синдромом Ретта, но зарегистрировано 360 человек. В Республике Татарстан, если брать население в 3 миллиона 800 тысяч человек, цифра, согласно расчётным данным, должна колебаться от 250 до 380 человек. Однако имеющиеся у нас сведения говорят, что в Татарстане проживают только 9 человек с синдромом Ретта.
Суть диагностики заключается в определении патологического гена MECP2 в Х-хромосоме. У нас в Казани такие исследования не проводятся из-за отсутствия специализированной лаборатории, но проблем с диагностикой сейчас нет. Мы все анализы отправляем в Москву.

«Мы проводим поддерживающую терапию, но она часто бывает неэффективной, если ген сильно мутирует»

— Как в Австралии проходит реабилитация больных с синдромом Ретта?
— Я проходила стажировку в научном центре, который занимался исследованиями, а не лечением больных синдромом Ретта. Telethon Kids Institute располагает международным регистром детей с этим заболеванием, туда входят не только австралийские граждане, но и представители многих других стран, включая российских пациентов. Учёные этого центра изучают влияние различных генотипов на клинические проявления заболевания, на его тяжесть, развитие тех или иных симптомов. Это большое научное исследование.

В плане реабилитации и лечения в Австралии практикуются общепризнанные подходы. Это, прежде всего, симптоматическая, поддерживающая, а не патогенетическая терапия, потому что лекарство от синдрома Ретта находится только на стадииразработки. То есть внимание родителей и врачей направлено, например, на нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата.В этом случае акценты делаются на физиотерапевтические процедуры, массаж, гимнастику. Кроме того, чтобы реабилитация носила комплексный характер, необходимо активно работать с психологами.
В Австралии дети с синдромом Ретта проживают во всех уголках страны. У нас в России 360 человек зарегистрировано, но говорить о точности этого показателя не приходится. В Австралии с 1986 по 2016 годы было зарегистрировано 349 случаев заболевания синдромом Ретта (население этой страны – 24 миллиона человек, — Ред.). Я думаю, что говорить о применении в этой стране каких-то особенных практик не стоит, потому как процедуры являются поддерживающими, они не могут ребёнка до конца вылечить. Утяжеление и прогрессирование болезни связано с геном, повлиять на который пока нельзя. Если у ребёнка будет серьёзная мутация в гене, то, заболевание, несмотря на реабилитацию, будет протекать тяжело, и мы не сможем повлиять значительно на его состояние. Мы в силах проводить лишь поддерживающую терапию, но, к сожалению, она часто бывает неэффективной.
Хочу отметить один момент, относящийся даже не к реабилитации, а к лечебному аспекту, по отношению к которому в России и Австралии применяются разные практики. Работая в австралийском центре, я неоднократно общалась по телефону со многими российскими семьями, с научными сотрудниками. Дело в том, что часто синдром Ретта сопровождается проявлением эпилептических припадков. Нередка ситуация, когда припадков ещё нет, но, по данным электроэнцефалограммы, есть эпиактивность. Врачи в этой ситуации назначают противоэпилептические препараты, хотя ни одного припадка ещё не было. Австралийские специалисты считают, что делать этого не следует ни в коем случае. Противоэпилептические препараты имеют много побочных последствий, которые замедляют развитие ребёнка. Тем более препараты назначаются разные, не всегда отличающиеся эффективностью.
Если продолжать разговор о реабилитации, то положительно зарекомендовали себя такие методы, как иппотерапия, дельфинотерапия, канистерапия. Родители отмечают положительный психоэмоциональный эффект от контакта с животными. Однако вместо езды на лошади можно, например, порекомендовать частую смену положения, чтобы ребёнок не сидел в одной позе, чтобы у него не усугублялось развитие сколиоза. Детям с синдромом Ретта рекомендуется больше двигаться, ходить, их нужно заставлять двигаться чаще и больше, насколько это возможно. Потому что если сформировался сколиоз, то вторично нарушаются процессы пищеварения, формируются заболевания пищеварительных органов. Дети начинают страдать также от дефицита массы тела.
Когда в 2016 году в Казани проходил VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта, на него приехали специалисты из ведущих зарубежных реабилитационных центров. Они демонстрировали последние наработки. К сожалению, они очень дорогостоящие, а потому не могут стать общедоступными для российских семей. Кроме того, часто ведётся индивидуальная работа с пациентами, которая носит обучающий характер. Если ребёнок не может выразить что-то словами, то его учат показывать это глазами или посредством нажатия на кнопку. Для этого используется специальное оборудование, компьютеры, которые помогают установить обратную связь пациента и родителей.

Для детей с синдромом Ретта и другими генетическими проблемами коррекция при патологии опорно-двигательного аппарата носит в большей степени хирургический характер. Если у ребёнка выраженный сколиоз, существует показание для оперативного вмешательства, направленное на выпрямление этой сколиотической осанки. Лекарственными препаратами мы не можем остановить прогрессирование. Кроме того, сейчас в Австралии широко внедряется кормление ребёнка через зонд, наложение гастростомы, если он имеет дефицит питания. Ребёнку через специальную трубку вводятся питательные вещества непосредственно в желудок, а не через рот.

Синдром Ретта – первая причина множественных нарушений генетического характера, фиксируемых во Франции. Ежегодно в стране рождается от 25 до 40 человек с этим заболеванием, то есть одна девочка на 10–15 000 новорожденных.

Рождение человека с множественными нарушениями, в частности синдромом Ретта, – это испытание для всех. Большая заслуга этой книги состоит в том, что в ней рассказывается, как это испытание можно преодолеть. Главы, посвященные законам и постановлениям, обеспечивающим защиту лиц с множественными нарушениями, рассказы о медицинском, парамедицинском уходе и педагогической работе, о повседневной жизни особого ребенка и его семьи написаны четко, понятно, с любовью, уважением и уверенностью в том, что обмен знаниями является залогом надежды. Кроме того, сильной стороной этой книги является то, что множественные нарушения рассматриваются в ней с разных точек зрения, в том числе и с административной. Книга содержит материалы, написанные экспертами-медиками, педагогами, социальными работниками, а также родителями детей с синдромом Ретта.

Глава под названием «Игры и занятия в повседневной жизни» описывает социальную сторону проблемы. В этой главе повествуется о слабости и силе детей с множественными нарушениями, о страданиях и радостях их семей.

На страницах книги освещены малоизвестные факты, имеющие отношение к этому редкому заболеванию. Оно заставляет нас почувствовать свою собственную беззащитность. «Если не считать того, что она инвалид, она совершенно нормальная», – сказал 6-летний Лоис, брат Жоанны, девочки с множественными нарушениями. Человек с инвалидностью вызывает в нас чувство сострадания, без которого наше собственное существование не представляет большой ценности. Инвалидность является частью нашей общей жизни, которая подобна «лестнице, по которой поднимаешься ступенька за ступенькой, никогда не зная, что тебя ждет».

Жан-Франсуа Матеи, министр здравоохранения Министерство по делам семьи, защиты лиц с инвалидностью и здравоохранения апрель 2002 – апрель 2004

«Однажды, поднимаясь на гору, я заметил тень.

Когда я поднялся выше и приблизился,

То понял, что это человек.

Когда я подошел ближе,

Я увидел, что это мой брат».

Тибетская сказка

«… Наши дети таят в себе сокровища человеческой души, которые отражаются в их взглядах, улыбках, движениях, в их способности показать нам, что они тоже являются творцами своей судьбы.

Они общаются, учатся и проявляют свои навыки, но только делают это по-своему, особым образом. Знаки их участия в жизни не становятся от этого менее очевидными.

Проходя трудный жизненный путь, связанный с тяжелой медицинской патологией, наши дети подают нам пример мужества, стойкости и терпения. Все это, несмотря на сложность ежедневного ухода, открывает перед нами новое жизненное измерение. Наши дети направляют наше внимание на значимые, существенные стороны бытия и помогают нам развивать в себе важные качества: внимание к ближнему, умение слушать другого…»

Отрывок из документа «Жить и быть: Манифест Французской ассоциации синдрома Ретта в защиту лиц с множественными нарушениями»

Предисловие к французскому изданию

Быть родителем дочери с синдромом Ретта – настоящее испытание. Это жизнь, полная тяжелых переживаний, иногда – отчаянья, но в ней есть место и минутам большой радости и интенсивного общения с ребенком; это полезные встречи с родителями, с внимательными специалистами, с друзьями и многими другими людьми, которые проходят этот путь вместе с нами…

Путь, по которому мы идем, часто не зная, что нас ждет, похож на дорогу в тумане. Это вызов, который бросает нам жизнь и который мы должны принять. Это желание победить синдром Ретта, от которого страдает 1 ребенок из 10–15 тысяч. Содержание этой книги – не крик отчаяния или боли, а информация и описание опыта, накопленного в борьбе с заболеванием. Авторы – специалисты, родители и их единомышленники.

Книга предназначена для врачей-терапевтов и специалистов, для представителей парамедицинских профессий, специальных педагогов, для политиков и руководителей специализированных учреждений и, конечно, для родителей и близких наших детей.

В книге содержится много педагогических материалов, она знакомит родителей с советами специалистов.

Эта книга – результат коллективной работы, ставшей возможной благодаря совместным усилиям Медицинского и научного совета, Парамедицинского совета и Административного совета Французской ассоциации синдрома Ретта.

Мы надеемся, что главы книги, а также личные свидетельства родителей смогут привлечь внимание французского и, смеем думать, европейского общества к данной проблеме. Посредством этой книги мы хотим обратиться к политическим деятелям и руководителям учреждений, чтобы сказать им, что наши дочери с синдромом Ретта прежде всего являются детьми и личностями.

Нам кажется естественным и необходимым, чтобы властные структуры совместно с компетентными общественными организациями приняли соответствующие меры для того, чтобы люди с множественными нарушениями жили как можно лучше.

Мы благодарим спонсоров, которые помогли нам в публикации и распространении этой книги. Мы благодарим всех авторов, которые уделили время работе над этим изданием, в частности, президента Медицинского и научного совета ФАСР Симон Жильгенкранц, которая нас очень поддержала и тщательно отредактировала статьи, написанные специалистами.

Предисловие к русскому изданию

Дети с синдромом Ретта, как и другие особые дети, нуждаются не только в медицинской помощи, но и в специальном психолого-педагогическом сопровождении и обучении. При этом очень важно, чтобы их окружали люди, которые понимают особенности данного нарушения, знают сильные и слабые стороны этих детей и могут оказать им квалифицированную помощь и поддержку.

За рубежом выходит большое количество статей и книг, посвященных синдрому Ретта и другим множественным нарушениям. К сожалению, на русском языке литература на эту тему для педагогов и родителей до настоящего времени практически отсутствовала. Основу настоящего издания составил перевод книги «Синдром Ретта», изданной несколько лет назад Французской ассоциацией синдрома Ретта. Поскольку наша книга предназначена в первую очередь педагогам, психологам и родителям, вместо глав, подробно описывающих медицинские, диагностические, генетические и другие специальные аспекты синдрома Ретта, в последней главе мы приводим краткий обзор зарубежных исследований.

В то же время мы решили сохранить те главы книги, в которых говорится о формах помощи во Франции детям с множественными нарушениями, об особенностях французского законодательства и о деятельности родительской ассоциации. Эта информация кажется нам полезной и для российского читателя, поскольку родители и специалисты в нашей стране сейчас ищут способы законодательно обеспечить адекватную реабилитационную и образовательную помощь детям с нарушениями развития. Эти главы могут предоставить важный материал для размышления и изучения юристам и государственным чиновникам, от которых зависит принятие решений, влияющих на жизнь особых детей в нашей стране.

Книга может служить хорошим введением в проблему как для тех, кто хочет разобраться в особенностях развития и сопровождения детей с синдромом Ретта, так и для тех, кого интересует помощь детям с множественными нарушениями в более широком аспекте. Синдром Ретта, как любой генетический синдром, имеет свою специфику; в то же время система реабилитационных и педагогических мероприятий, которая предлагается в этой книге, достаточно универсальна и может использоваться в помощи детям с различными нарушениями развития.

Особый интерес представляет часть «Взгляд из Коврова» – история Маши Ивановой. Впервые они с мамой Мариной приехали в Москву из города Коврова Владимирской области в ноябре 1995 года, когда Маше было 2 года 8 месяцев. Марина привезла с собой дневник о Машиной жизни. С тех пор они приезжали 2–3 раза в год для занятий и консультаций, а в промежутках Марина писала педагогам подробные письма, которые помогали представлять состояние Маши и видеть, чем наполнена ее жизнь дома. Маша была первым в Центре лечебной педагогики ребенком с синдромом Ретта, поэтому поначалу мы занимались с ней, исходя из нашего опыта работы с другими детьми, имеющими множественные нарушения. По мере знакомства с другими девочками с синдромом Ретта, а также материалами зарубежных исследований у нас появлялись новые знания и в то же время подтверждались многие наши догадки. Мы учили Машу, а Маша и Марина – нас. Из писем Марины и статей французских родителей и специалистов видно, как мысль разных людей движется похожими путями, независимо от внешних, во многом таких контрастных, условий.

Письма очень искренние, живые и, как отмечают многочисленные читатели (письма опубликованы на сайте www.osoboedetstvo.ru), очень вдохновляющие. Множество творческих идей, не только связанных с Машиными занятиями, но и пронизывающих всю жизнь семьи, стойкость и оптимизм Марины в жизненных трудностях, а также несомненный литературный талант делают эту часть книги не только полезным, но и очень интересным, даже захватывающим, чтением. Мы публикуем отрывки из дневника и небольшую часть писем, а также стихотворение и сочинение Наташи, Машиной сестры (сейчас Маше 15, а Наташе – 13 лет).

В книге использованы фотографии из французского издания, а также фотографии, предоставленные родителями российских девочек с синдромом Ретта, занимавшихся в ЦЛП в разные годы. Фотографии не иллюстрируют текст; мы поместили их, чтобы помочь читателю увидеть красоту и обаяние этих девочек, почувствовать силу их «говорящего» взгляда и улыбки при невозможности общаться другими способами.

Хочется поблагодарить всех родителей, разрешивших использовать в книге фотографии их детей. Особая благодарность – Марине Ивановой за разрешение на публикацию писем.

Выражаем глубокую признательность за содействие в подготовке настоящего издания Кристине Англес д’Ориак, руководителю делегации Европы и СНГ Международного католического бюро ребенка (Bice), Кристиан Рок, директору Французской ассоциации синдрома Ретта и Марку Сандрену, члену этой ассоциации.

Мария Дименштейн, Центр лечебной педагогики

«6-8 процентов населения имеет редкие болезни, в своей совокупности это даёт довольно большую цифру»

— Насколько тема редких заболеваний пользуется интересом среди людей, которые занимаются медицинской наукой в России?

— Редкие болезни – это генетические заболевания. К сожалению, мы имеем мало генетиков, которые бы занимались этой проблемой, также отсутствуют специальные лаборатории. Собственно, именно поэтому для диагностики результатов анализы приходится отправлять в Москву. Приведу в этой связи такой пример. В Западной Австралии, где я проходила стажировку, население составляет 2 миллиона 200 тысяч человек. Оно даже меньше, чем в Татарстане. Но там на весь регион трудятся 9 генетиков – это очень большой штат, ведь у нас в республике их всего 3 человека. Попасть на приём к главному врачу-генетику очень сложно из-за постоянных очередей. В Австралии, помимо так называемых генетиков-дисморфологов, есть ещё и специалисты, занимающиеся различными метаболическими нарушениями. Их также 9 человек. То есть на уровне одного региона примерно 18 человек занимаются проблемами различных генетических нарушений. У нас такого количества специалистов нет. Но всё развивается, актуальность генетических заболеваний никто не ставит под сомнение, эта проблема сложная. С каждым днём прибавляется всё больше и больше заболеваний. По данным европейских исследователей, 6-8 процентов населения имеет редкие болезни, в своей совокупности это даёт довольно большую цифру.

— Насколько важно, чтобы школа для родителей, дети которых страдают синдромом Ретта, состоялась?

— Я считаю, что это крайне важно, потому что планируется на неё пригласить европейских специалистов, которые хорошо знают эту проблему. Хотелось бы, конечно, обучить и наших специалистов. Я думаю, что этот опыт позволит нам проводить Школу в дальнейшем уже на базе ДРКБ. Пока отечественные врачи не владеют достаточной информацией по тому, как работать с детьми, которые страдают редкими заболеваниями. Кроме того, в скором времени у нас должно закончитьсястроительство современного многопрофильного реабилитационного центрасемейного типа на базе ДРКБ. Там будет мощный центр, где могут проводиться все необходимые мероприятия по реабилитации детей с редкими заболеваниями, в том числе с синдромом Ретта. Сама реабилитация носит более общий характер, особые подходы и критерии связаны в большей степени с психологическим обучением, где принимают участие медицинские психологи. Их, как и врачей-генетиков, у нас в стране пока недостаточное количество. Школа для родителей, дети которых страдают синдромом Ретта, будет проводиться для наших пациентов, но и отечественные врачи смогут на ней многому поучиться.

Наша справка
Светлана Яковлевна Волгина – доктор медицинских наук, профессор кафедры госпитальной педиатрии с курсом поликлинической педиатрии КГМУ, руководитель Кабинета мониторинга редких болезней в РТ.

Читайте также: Власть признала НКО: Татарстан раздал гранты некоммерческим организациям

Теги: КГМУ, врач, дети, заболевания, синдром Ретта, Карта инициатив Понравился материал? Поделись в соцсетях

Синдром Ретта (цереброатрофическая гипераммониемия) — психоневрологическое наследственное заболевание, приводящее к тяжелой форме умственной отсталости, в основном встречающееся у девочек.

Развитие ребёнка до 6 — 18 месяцев протекает нормально, но потом начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными, временами речь совсем пропадает. Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным

или устремлённым в eдну точку перед собой. Движения становятся заторможенными. Появляются судорожные припадки.

Диагностика синдрома Ретта

Причина возникновения синдрома — мутации в гене MECP2, расположенном на Х-хромосоме, первоначально выявляется по внешним клиническим проявлениям. Подтверждение диагноза может быть получено в ходе сдачи генетического анализа, направленного на выявление дефекта в гене MECP2, что позволит отличить данный синдром от таких сходных на начальных этапах развития заболевания синдромов как детский церебральный паралич, ранний детский аутизм и некоторых других.

Стадии заболевания

Характер течения синдрома Ретта значительно варьирует у разных детей, однако, в целом можно выделить следующие стадии течения заболевания:

  • I стадия определяется как аутистическая стадия, когда после первых 12-18 месяцев жизни после рождения ребенка отмечается резкая остановка психического развития, исчезновение интереса к окружающему миру. Также характерно для этой стадии снижение мышечного тонуса, замедление роста головы и конечностей на фоне общего роста тела.
  • II стадия так называемого «быстрого регресса», период течения которой обычно составляет от нескольких недель до нескольких месяцев. Эта стадия характеризуется смягчением аутоподобного поведения, ребенок проявляет некоторое эмоциональное отношение к близкому взрослому на фоне стремительного распада речевых функций, моторных функций, общего моторного беспокойства в виде насильственных движений руками моющего и потирающего характера. На этой стадии часто возникают расстройства дыхательных функций — задержка дыхания, глотание воздуха, гипервентиляция.
  • III стадия «псевдостационарная», период протекания которой может составлять более 10 лет, характеризуется слабоумием ребенка с полной утратой активной речи, нарушением произвольных движений, тремором мышц на фоне достаточно благоприятного эмоционального состояния, интереса к окружающему миру, частично сохранным пониманием простых бытовых жестов, возможностью кратковременного глазного контакта.
  • IV стадия — стадия «тотального слабоумия», характеризуется полной утратой способности к ходьбе, жеванию и распадом других жизненных навыков.

Лечение

Детям, страдающим синдромом Ретта, рекомендовано прохождение следующих программ, направленных на поддержку когнитивных, эмоциональных и социальных функций: курс по сенсорной интеграции, игротерапия, АВА-терапия, занятия с нейропсихологом, занятия с логопедом-дефектологом.

Наши программы:

Центр речевой неврологии «ДокторНейро» разработал комплексную Программу обследования детей с неустановленным диагнозом «аутизм».

После диагностического обследования и выявления точного диагноза мы рекомендуем родителям пройти курс лечения по Программе социальной адаптации детей с аутизмом «Открытый мир».

Сопутствующим заболеванием при синдроме Ретта является астигматизм, поэтому маленькая Аня носит очки Фото: из личного архива семьи Козырчиковых

Три года назад в молодой семье Марии и Сергея Козырчиковых родилась дочка Аня. Она была первенцем, долгожданным и желанным ребенком. Первые месяцы малышка ничуть не отличалась от других новорожденных, разве что была слишком пухленькой. Но это не пугало, а лишь умиляло любящих родителей.

В ОЖИДАНИИ ДИАГНОЗА

Молодые родители с затаенным дыханием ловили каждое её слово: сначала «Мама» и «Папа», потом «Баба», а после требовательное «Ням-ням». Она с легкостью держала бутылочку и поправляла туфельки, сидя в коляске. Но Анюте шел уже восьмой месяц, а она всё никак не начинала ползать и садиться. Тогда родители решили обратиться в больницу.

— Мы ходили к хирургам, неврологам, но они говорили, что у нас всё хорошо и Анюта догонит сверстников, но просто позже, — вспоминает Мария Козырчикова. – Нам рекомендовали делать массаж, ЛФК, развивать мелкую моторику, чем мы неустанно занимались в течение всего года, но динамики в развитии так и не замечали.

Анюта с любимой мамой Марией Фото: из личного архива семьи Козырчиковых

Чуть позднее Ане всё же поставили первый диагноз – миотонический синдром, который характеризируется слабостью мышц и пониженным кровяным давлением. Выписали ноотропы для стимуляции работы головного мозга. Но именно эти лекарства, как считает Мария, и спровоцировали у дочки судорожный приступ. Девочке поставили очередной диагноз – эпилепсия.

— Препараты для повышения деятельности мозга, как оказалось, противопоказаны при эпилепсии, — уточняет Мария. – Тогда они дали толчок, и заболевание проявилось в столь раннем возрасте. Думаю, столкнувшись с тем, что Анюта отстает в развитии, врачи решили пойти стандартным путем и назначили для нее лечение, как для обычного ребенка, ведь и внешне она не отличалась от других детей. Но дочке оно только навредило – после приступа Анечка совсем перестала развиваться и даже начала утрачивать прежние навыки. Совсем перестала работать ручками.

И вновь больницы, доктора и новые диагнозы. Родители обращались к генетикам, но все анализы свидетельствовали о том, что никаких генетических заболеваний у их дочки нет.

Анечка должна постоянно заниматься, чтобы не забыть, как двигаться Фото: из личного архива семьи Козырчиковых

— Они говорили, что Анюта, может, и не будет ползать, но пойдет ножками, просто пропустит один этап в развитии, — припоминает слова врачей мама девочки. – Но материнское сердце подсказывало – что-то с моей дочкой происходит не так.

«Я РЫДАЛА ВСЮ НОЧЬ»

Ане уже было больше годика, а она всё еще не ходила. Тогда генетики заподозрили, что у девочки может быть надгенетическое заболевание, и посоветовали обратиться в клинику УГМК к детскому эпилептологу Татьяне Томенко. Она и предположила, что у малышки может быть синдром Ретта (прим. ред. — редкое психоневрологическое заболевание, которое в большинстве случаев встречается у девочек) и порекомендовала сдать кровь на анализ.

— Это редкое, страшное заболевание подтвердилось, — со слезами в голосе рассказывает мама Ани. – День, когда я узнала об этом, был худшим в моей жизни. Всю ночь я не спала, рыдала, кричала, подруга отпаивала меня валерьянкой. А утром нужно было идти в больницу, где генетики собрали небольшой консилиум и пришли к тому, что отправляют нас в свободное плавание. Пожелали смириться с этим, ведь ничего не поделать – синдром Ретта не лечится. Но я не могла опустить руки.

Анюта выглядит, как обычный ребенок, но в свои три года она не может ходить и знает всего пять слов Фото: из личного архива семьи Козырчиковых

С тех пор жизнь семьи Козырчиковых превратилась в постоянную борьбу с заболеванием, которое безжалостно отнимало у Анюты все приобретенные навыки – речь, подвижность рук, ног и всего туловища. Чтобы малышка не забыла знакомые слова, с ней постоянно занимаются логопеды и сама мама. За это время девочка даже выучила новое слово «Аня».

Чтобы Анюта не забыла, как двигаться, семья Козырчиковых вынуждена ежегодно возить дочку на дорогостоящее лечение в Чехию. Там с Аней занимаются основоположники бобат-войта-терапии, которая действительно помогает малышке обрести подвижность. Сейчас она может опираться на ножки и сидеть с опорой. Даже опытные столичные врачи прогнозируют, что девочка вполне может пойти, хотя такое при синдроме Ретта случается крайне редко.

ВСЕ ДЕНЬГИ УХОДЯТ НА ИПОТЕКУ И ЛЕЧЕНИЕ

Такие результаты неудивительны, ведь с Анечкой регулярно занимается мама. Мария была вынуждена уйти с работы, чтобы посвящать всё свое время реабилитации дочки. Каждый день в их семье похож на другой, ведь малышке необходимо неустанно повторять то, что она умеет и знает. Если не заниматься, через пару месяцев девочка будет просто неподвижно лежать. Поэтому четыре раза в день они выполняют элементы войта-терапии. Но всё же упражнения на дому не сравнятся с профессиональным лечением, которое стоит три тысячи евро.

Долгое время врачи не могли понять, чем же больна Аня, ведь внешне она не отличалась от других детей Фото: из личного архива семьи Козырчиковых

Сейчас в семье Козырчиковых работает только муж. Его зарплаты хватает только на погашение ипотеки, а всё, что остается, они тратят на лечение Анюты. Конечно, выплата по уходу за ребенком-инвалидом улучшает положение, но самостоятельно скопить на поездку в чешский санаторий просто невозможно, поэтому приходится обращаться за помощью к неравнодушным людям.

— Я мечтаю, что моя дочка будет сама садиться, поползет и будет хоть немного, но ходить и говорить, — признается Мария. — Недавно она сказала: «Деда», когда мы говорили по скайпу с моим папой. Он расплакался. Надежда есть, тем более американские ученые изобретают препарат, который способен излечить детей с синдромом Ретта. Но пока он проходит клинические испытания, дочке необходимо постоянно поддерживать свои навыки.

На фото малышка усердно занимается со специалистом в зарубежном реабилитационном центре Фото: из личного архива семьи Козырчиковых

Осенью этого года семье Козырчиковых предстоит отправиться на очередное лечение в Чехию, где с Анютой будут заниматься высококлассные специалисты. Помочь девочке можете и вы. На данный момент деньги на поездку собирает Фонд Ройзмана, но семье также необходимо оплатить перелет. Понадобится порядка 50 тысяч рублей. Публикуем их реквизиты.

Сбербанк: 4276 8160 4643 3783

Владелец карты: Козырчикова Мария Фигоровна

Также помочь Анюте можно на сайте благотворительного фонда.

«Врачи сказали, что мой ребенок просто ленивый»: свердловчанка бросила работу, чтобы ухаживать за дочерью, которая не может двигаться. У дочки Елены, маленькой Маши, синдром Ретта. Раз в год девочка должна проходить дорогостоящую реабилитацию (Подробности).

Механизм

Понтийский норадреналиновый дефицит

Мозговые уровни норэпинефрина ниже у людей с синдромом Ретта (обзор). Генетическая потеря MECP2 изменяет свойства клеток в голубом пятне , единственный источник норадренергической иннервации в коре головного мозга и гиппокамп . Эти изменения включают в себя возбудимость и снижение функционирования его норадренергической иннервации. Кроме того, уменьшение тирозин гидроксилазы уровня мРНК (Th), фермент , ограничивающий скорость синтеза катехоламинов, был обнаружен в целых мосте из MECP2 -null мужского пола, а также у взрослых гетерозиготных ( MECP2 +/-) самок мышей. Использование immunoquantitative техники, снижение уровня белка окрашивания ЧТ, количество голубого пятна TH-экспрессирующих нейронов и плотность ветвления дендритов , окружающей структуру , было показано в симптоматических MeCP2 дефицитных мышей. Однако, голубоватая клетка не умирает, но более вероятно , теряет свой полностью зрелый фенотип, так как не были обнаружены апоптотические нейроны в мосте.

Исследователи пришли к выводу , что «Поскольку эти нейроны являются ключевым источником норадреналина на протяжении ствола мозга и переднего мозга и участвуют в регуляции различных функций нарушается при синдроме Ретта, такие как дыхание и познания, мы предполагаем , что голубое пятно является критическим сайта в которые потеря MECP2 приводит к дисфункции ЦНС «. Поэтому восстановление нормальной функции голубоватого места может быть потенциальной терапевтической ценностью при лечении синдрома Ретта.

Среднемозговое нарушение дофаминергического

Большинство допамина в головном мозге млекопитающих синтезируются ядрами , расположенных в мезенцефалоне . В черного вещества рагз компакты (SNPC), то вентральная область покрышки (ВТА) и retrorubral поле (СБР) содержит дофаминергических нейронов , экспрессирующих тирозин — гидроксилазы (Th, т.е. фермента , ограничивающего скорость синтеза катехоламинов).

Nigro-полосатого путь берет своего начала от SNPC и облучать его основную ростральную цель, хвостатая-скорлупа (CPU) через срединный пучок переднего мозга (МФБ). Это соединение участвуют в жесткой модуляции стратегий двигателя, вычисленной с помощью кортико-базальной ganglia- таламо-кортикальной петли.

Действительно, на основе канонического anatomofunctional модели базальных ганглиев, нигростриатальных допамина способен модулировать цикл двигателя, воздействуя на дофаминергические рецепторы, расположенные на полосатого ГАМК средних колючих нейронов.

Дисрегуляция нигростриарного пути является причинной от болезни Паркинсона (PD) в организме человека. Токсичные и / или генетическое устранение SNPC нейронов производит экспериментальную паркинсонизма у мышей и приматов. Общие черты моделей PD и PD животных являются двигательные нарушения (гипотония, брадикинезия, гипокинезия).

RTT патологии, в некоторых аспектах, перекрывает фенотип двигателя наблюдается у пациентов с БП. Несколько невропатологических исследования посмертных образцов мозга доводы в пользу SNPC изменений свидетельствуют нейромеланина гипопигментацию, уменьшение площади структуры, и даже противоречивым, признаки апоптоза. Параллельно с этим был подчеркнут гипометаболизм сокращением нескольких катехоламинов (дофамин, норадреналин, адреналин) и их основных метаболического побочными продуктами. Мышиные модели RTT доступны и наиболее изученные конститутивно удалены Mecp2 мышей , разработанный Adrian Bird или Rudolf Йениш лаборатории.

В соответствии с мотором спектром фенотипа RTT, Mecp2 -null мышей показывает моторные отклонения от постнатального дня 30, не ухудшающих до смерти. Эти модели имеют решающий субстрат для выяснения молекулярных и нейроанатомических коррелятов в MeCP2 -deficiency. В последнее время (2008), было показано , что условное исключение Mecp2 в катехоламинергических нейронов (на пересечении мышей Th-Cre с LoxP-бокам Mecp2 из них) повторяет симптоматику двигателя, это дополнительно документально подтверждено , что мозговые уровни Th у мышей не хватает Mecp2 в катехоламинергических нейронах только снижается, участвующий в моторном фенотип.

Однако наиболее изученная модель для оценки терапии является Mecp2 -null мышей (полностью лишены MeCP2 ). В этом контексте, уменьшение числа и сомы размера че-экспрессирующих нейронов присутствует в количестве от 5 — недельного возраста и сопровождается уменьшением Th immunoreativity в хвостатых-скорлупе, главной мишенью дофаминергических нейронов , вытекающих из SNPC. Кроме того, нейрохимический анализ содержания дофаминергического в микродиссекции и средних мозг стриатума областей показал снижение допамина в пяти до девяти недель. Следует отметить , что в дальнейшем (на девять недель), морфологические параметры остаются изменены , но не ухудшаются, в то время как фенотип прогрессирует и поведенческие дефициты являются более серьезными. Количество полностью активированный Th (Serine40-фосфорилируются изоформы) в нейронах , которые остаются в SNPC умеренно влияет на 5 недель , но серьезно нарушено 9 недель. Наконец, используя хроническое и пероральное лечение L-доп на MeCP2 авторах дефицитного мышея сообщил об мелиорации некоторых двигательных дефицитов идентифицированных ранее. В целом, эти результаты свидетельствуют для изменения нигростриатного дофаминергического пути в MeCP2 дефицитных животных в качестве вкладчика дефицитов нейромоторных.

Существует связь заболевания с мозга нейротрофического фактора (BDNF).

Интерактивная карта пути

Интерактивный путь карта синдрома Ретта был опубликован.

диагностика

До открытия генетической причины, синдром Ретта был назначен в качестве расстройства развития по Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM), вместе с расстройствами аутистического спектра . Некоторые возражали против этого окончательного присвоения , поскольку RTT напоминает не-аутичных расстройств , таких как синдром ломкой Х , клубневые склероз , или синдром Дауна , которые также проявляют аутичные черты. После того, как исследования показали молекулярный механизм, в 2013 году DSM-5 извлекал синдром в целом от классификации как психическое расстройство.

Ретта диагноз синдром включает в себя тщательное наблюдение роста и развития ребенка наблюдать каких-либо отклонений в отношении этапов развития. Диагноз считается, когда наблюдается снижение роста головы. Условия с похожими симптомами, должны сначала быть исключены.

Существует определенные критерии, которые должны быть выполнены для диагностики. Анализ крови может исключить или исключить наличие мутации MECP2, однако, эта мутация присутствует и в других условиях, а также.

Для классического диагноза, все четыре критерия для правящих в диагнозе должен быть выполнен, а также два критериев исключают диагноз. Поддерживающие критерии могут также присутствовать, но не являются необходимыми для установления диагноза. Для атипичной или вариант диагноза, по крайней мере, два из четырех критериев владычествуя в диагностике должны быть выполнены, а также пять из одиннадцати вспомогательных критериев. Период симптомов регрессии с последующим восстановлением или стабилизации симптомов также должно произойти. Дети часто неправильно диагностируются как аутизм, церебральный паралич, или другую форму задержки развития. Положительный тест на наличие мутации MECP2 не достаточно, чтобы поставить диагноз.

Правящая в

  • Снижение или потеря использования мелкой моторики
  • Снижение или потеря устной речи
  • Аномалии во время походки
  • Повторяющиеся движения рук, такие как отжим / сдавливание или хлопки / постукивание

Исключая

  • Черепно-мозговая травма, нейрометаболическая болезнь или тяжелая инфекция, которая может лучше объяснить симптомы
  • Развитие Аномальные психомоторного в течение первых шести месяцев жизни

Поддерживающие критерии

  • Дыхательные нарушения при пробуждении
  • Бруксизм во время бодрствования
  • Нарушение режима сна
  • Аномальный тонус мышц
  • Периферийные нарушения вазомоторных
  • Сколиоз / кифоз
  • Замедление роста
  • Маленькие холодные руки и ноги
  • Неуместные смеющиеся / кричащие заклинания
  • Пониженная реакция на боль
  • Интенсивная коммуникация глаза (глаза указательные)

Дифференциальная диагностика

Признаки синдрома Ретта, которые похожи на аутизм :

  • кричать припадки
  • безутешный плач
  • задержка дыхания, гипервентиляция и воздух глотание
  • предотвращение контакта глаз
  • отсутствие социальной / эмоциональной взаимности
  • заметно нарушенное использование невербального поведения для регулирования социального взаимодействия
  • потеря речи
  • сенсорные проблемы
  • регрессия сна

Признаки синдрома Ретта, которые также присутствуют в церебральным параличом (регрессия типа видели в синдром Ретта будет необычен церебральным параличом; эта путаница может редко быть):

  • возможно низкорослость, иногда с необычными пропорциями тела из — за трудности при ходьбе или недостаточности питания , вызванных затрудненным глотании
  • гипотония
  • задерживается или отсутствует способность ходить
  • походка трудности / движения
  • атаксия
  • микроцефалия в некоторой — ненормально маленькой голове, плохой рост головы
  • желудочно-кишечные проблемы
  • некоторые формы спастичности
  • хорея — судорожные движения рук или лицевых мышц
  • дистония
  • бруксизм — скрежет зубов

лечение

Основная статья: Лечение синдрома Ретта

В настоящее время не существует никакого лечения синдрома Ретта. Лечение направлено на улучшение функции и устранения симптомов на протяжении всей жизни. Мультидисциплинарный командный подход , как правило , используется для лечения человека в течение всей жизни. Эта команда может включать в себя лечащий врач , физиотерапевт, специалист по трудотерапии, речи языка патологоанатом, диетолог и вспомогательные услуги в научных и производственных условиях.

Лечение синдрома Ретта включает в себя:

  • управление желудочно — кишечный тракт (рефлюкс, запор ) и пищевые проблемы (плохое увеличение веса)
  • наблюдение за сколиоза
  • наблюдение длительного интервала QT синдрома ежегодной электрокардиограмма
  • повышение коммуникативных навыков у пациента, особенно усиливающие коммуникационные стратегии
  • консультации для родителей
  • изменение социальных препаратов
  • спать со СПИДом
  • селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (SSRI)
  • антипсихотические средства (для самоповреждения поведения)
  • бета-блокаторы для длительного интервала QT синдрома
  • трудотерапия , речевая терапия и физиотерапия

Из-за повышенный риск внезапной сердечной смерти, когда долго синдром QT находится на ежегодном ЭКГ скрининг лечатся с анти-аритмичным , такие как бета-блокаторы . Существует ряд доказательств , что фенитоин может быть более эффективным , чем бета-блокаторы.

Ксюша Никитина с редким генетическим заболеванием признана самой красивой в России Рубрика: Судьбы – №3 (2368) от
Ирина Лазарева

Более 3,5 тыс. человек поддержали двухлетнюю жительницу Воронежа в онлайн-конкурсе «Самая красивая девочка России». У Ксюши Никитиной редкое заболевание – синдром Ретта, но ее родители делают все возможное, чтобы она росла так же, как другие дети.

ВСЕ СРЕДСТВА ХОРОШИ

– Я чувствую определенные рамки, мне кажется, что у детей, имеющих проблемы со здоровьем, как-то мало возможностей для реализации. Или люди их просто не используют. А мне хочется, чтобы у нас было по-другому, – говорит мама Ксюши Ольга Никитина. – Подавая заявку на этот конкурс, я не думала о победе, просто любой маме хочется, чтобы ее малышка была самой красивой. И еще для меня было важно поучаствовать именно в таком конкурсе, куда «подаются» дети, как правило, без заболеваний – показать, что и мы можем.

По этой причине Ольга не скрывала в конкурсной анкете наличие заболевания у дочери. Мама также ведет блог в Instagram, где рассказывает про семейные будни и реабилитацию девочки. Оля хочет, чтобы люди больше знали о синдроме Ретта.

– О нем мало кто знает. От этого сложнее диагностировать заболевание, и дети живут под ложными диагнозами очень долго, их неправильно лечат. При некоторых недугах, в том числе синдроме Ретта, противопоказаны определенные лекарства, они вредят. Я хочу распространять информацию о нашем диагнозе, чтобы таких историй становилось все меньше. Возможно, делать это с помощью конкурса красоты – странный способ, но я думаю, что в этом деле все средства хороши.

Ксю (так Ольга ласково называет дочку) растет модницей. Маме очень нравится делать малышке прически и подбирать наряды себе и дочурке из серии «обе в цвете». Но самая красивая девочка России, несмотря на то, что растет улыбчивой и превосходно получается на снимках, на самом деле не очень любит фотографироваться. Чтобы маленькая модель позировала нашему фотографу, Оля читает ей стихи и включает песни на телефоне.

«НЕ ДУМАЛА, ЧТО ЭТО ЧТО-ТО СТРАШНОЕ»

В соцсетях Ассоциации синдрома Ретта состоит около 500 человек на всю Россию. Сейчас организация ведет сбор данных о семьях, воспитывающих детей с официально подтвержденным диагнозом. Это связано с тем, что, возможно, скоро появится лекарство, его разрабатывают за рубежом. По неофициальной статистике, которую озвучивают в родительских чатах, таких семей несколько тысяч, и еще больше тех, кто живет с неуточненным или неправильным диагнозом.

– Чтобы точно установить, какое это заболевание, нужно сделать генетический анализ. Исследования на редкие заболевания стоят от 10 до 100 тысяч рублей, – говорит Ольга Никитина. – Считается, что нам диагноз поставили достаточно быстро, хотя мы потратили на это примерно полгода.

Эта история, не скрывает мама, поделила жизнь на «до» и «после». Совершенно здоровый ребенок на глазах родителей утрачивал наработанные навыки, а когда улыбчивая девочка перестала улыбаться, много плакала и совсем не спала (так проявляется регресс при синдроме Ретта), становилось жутко.

– Ребенок в физическом плане развивался нормально до шести месяцев, предпосылок к болезни не было никаких. Но позже я стала наблюдать какую-то слабость мышц у малышки: она перестала садиться – пыталась, но не могла. Она была полной, поэтому врачи списывали это на вес. Никто – ни один педиатр или невролог – не видел никаких отклонений. А в

1,3 года Ксю заболела ОРВИ, и, по всей видимости, это стало катализатором, – объясняет Оля. – Она уже говорила свои первые слова, играла, повторяла за нами какие-то действия, но простуда привела к регрессу. Ушли слова. Она перестала интересоваться игрушками, трогать, изучать предметы. В общем, погрузилась в себя. Кстати, от этого синдром Ретта часто путают с аутизмом. Появилась стереотипия – повторяющиеся движения рук, малышка постоянно трогает голову. Мышцы еще больше ослабли, ухудшилось жевание, глотание. Ребенок, который интересовался всем и уже практически разговаривал, разучился делать все.

Родители паниковали, врачи не сразу смогли найти объяснение происходящему. Сперва Ксюше поставили аутизм и ДЦП, но назначенные ноотропы плохо влияли на организм, и от них отказались. Нередко, говорит Ольга, ноотропы провоцируют приступы эпилепсии у девочек с синдромом Ретта, и это случалось.

– Мы обегали сотни врачей. И только один доктор, когда я спрашивала у нее, нужно ли сделать МРТ – мы хотели исключить онкологию – сказала, чтобы мы попробовали. В телефонном разговоре она назвала несколько возможных диагнозов, которым соответствовала симптоматика малышки. Синдром Ретта был упомянут среди прочего, поэтому я не подумала, что это что-то страшное. Когда начала читать про него в интернете, мне стало страшно. Это спонтанная мутация, один случай на много тысяч, и он пришелся на нашу семью… Потом я познакомилась с мамой, которая растит ребенка с Ретта, и она посоветовала нам сделать генетический анализ. И тогда синдром подтвердился. Но, если честно, я до последнего не хотела смотреть, что там, в этом конверте. До диагноза были надежды, что это хотя бы что-то более изученное. Я не хочу сравнивать никакие диагнозы, но Ретта – это чистый лист. Даже врач «скорой», приехавшая к нам однажды на вызов (к счастью, эпиприступ закончился), спросила – а что это за болезнь?

Сегодня Оля спокойно рассказывает о том сложном периоде в семье, верит в лучшее, помогает мамам, которые воспитывают детей с ОВЗ, и теперь даже немного работает. Она художник. Летом ей посчастливилось поработать вместе с московским режиссером Матвеем Матве­евым, он попросил Олю проиллюстрировать его документальную постановку «Диагноз – статья», посвященную проблемам реабилитации наркозависимых. В планах Оли Никитиной – написать книгу, которая станет, возможно, помощником для других мам, столкнувшихся с редкими заболеваниями.

– Это будет терапевтическая сказка «Девочка с планеты Ретта». Проиллюстрировать эту книгу тоже хочу сама, у меня даже есть первый рисунок, – говорит Ольга. – В ней будет правда. Меня вот спрашивают: «Как вы справляетесь?» А я не справляюсь. Не высыпаюсь. У меня на все мало времени. Это тяжело. Хорошо, муж и бабушки выручают. Но с возрастом могут развиться сопутствующие заболевания – проблемы с сердцем, например. Врачи не дают прогнозов, у них все пессимистично и очень плохо, но я их стараюсь не слушать. Я вижу, что у Ксю есть маленькие изменения к лучшему. Я верю.

СПРАВКА

Синдром Ретта – психоневрологическое заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 -1:15000. Требует реабилитации и ежедневной работы со специалистом по сохранению и приобретению новых моторных и социопсихических навыков. Болезнь очень часто сопровождается судорогами, нарушениями дыхания, сколиозом, проблемами с сердцем.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *